En España se estima que son tres millones de personas la que sufren una enfermedad rara
La Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, explica que una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, pero "es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida y no es extraño padecerla". Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Crónicas y degenerativas
Como explica Feder, en su mayor parte, son crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) y, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.