En marcha el proyecto piloto de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras

La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Castilla y León, con sede en el Hospital de Salamanca, ya ha comenzado a funcionar con un proyecto piloto, nivel 2, en Zamora. Esta unidad, puesta en marcha gracias a la iniciativa de AERSCYL, contempla un modelo de atención coordinada entre los hospitales de la región y requiere la conectividad entre todos los centros y las áreas sanitarias, una circunstancia que está retrasando su completa implantación. Por el momento, los problemas informáticos no han permitido conectar todos los servicios, principalmente los laboratorios, y la historia clínica, que no está digitalizada en todas las provincias.

El nivel 1 se da cuando se diagnostica a un niño con una enfermedad rara sin necesidad de prueba genética y se registra. El nivel 2 se refiere a que el niño tiene todos los recursos disponibles en su hospital menos el análisis genético, que se remite a Salamanca, mientras que el nivel 3 es cuando el hospital de referencia del menor no puede hacer una prueba concreta y tendría que desplazarse a Salamanca.

En Castilla y León en el año 2016 se realizaron alrededor de 1.200 pruebas genéticas, que ahora se harán en la unidad de Hospital de Salamanca. Sobre la Unidad de Diágnostico de Enfermedades Raras, permitirá que todo niño con sospecha de enfermedad rara pueda acceder a este recurso y tenga una buena atención sanitaria, a la vez que se evitarán los desplazamientos a distintos hospitales.