El Hospital de Salamanca y el CIC participan en un estudio que aporta nuevas claves sobre la...

Investigadores españoles han secuenciado los genomas de las células normales y tumorales de más de 500 pacientes con uno de los más frecuentes, la leucemia linfática crónica. Este estudio aporta nuevas claves sobre el desarrollo de la leucemia.

El trabajo, publicado por la revista 'Nature', ha sido financiada por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III y forma parte del mayor proyecto internacional para el estudio del genoma del cáncer, el Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer (ICGC por sus siglas en inglés). Su objetivo es descifrar, para cada uno de los 50 tipos de cáncer más frecuentes, el genoma de las células tumorales de al menos 500 pacientes.

El consorcio español, encargado del estudio de la leucemia linfática crónica, ha sido el primer grupo del ICGC en completar este objetivo. Este trabajo, dirigido por Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, ha contado con la participación de más de 60 investigadores de los centros que forman parte del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales, con más de mil nuevos pacientes diagnosticados cada año en nuestro país. Conocer qué cambios genéticos provocan el desarrollo tumoral y cómo influyen en el desarrollo de la enfermedad es un paso fundamental para mejorar el tratamiento del cáncer.

La comparación del genoma de las células tumorales con el de las células sanas del mismo paciente revela que cada célula tumoral ha acumulado unas tres mil mutaciones en su genoma. "Este estudio nos ha permitido definir 60 genes distintos cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor" explica el doctor López-Otín. "Sin embargo, el hallazgo más relevante del estudio ha sido la identificación de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas y cuya relevancia funcional es todavía muy poco conocida". "Estas regiones representan el 98% de nuestro genoma, pero se conocen tan poco que no se suelen analizar en los pacientes. Con este trabajo hemos demostrado que uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en estas regiones oscuras del genoma, y su conocimiento es fundamental ya que influyen en el pronóstico de la enfermedad" comenta el doctor Xose S. Puente, de la Universidad de Oviedo y primer firmante del estudio. El estudio revela también el impacto de diversas mutaciones en la evolución clínica de los pacientes. "Este trabajo proporciona un catálogo muy completo de las alteraciones genéticas más importantes que causan el desarrollo de esta leucemia", afirma Elías Campo.

Los resultados generados por este consorcio constituyen uno de los pilares en los que se va a sustentar la llamada Medicina de Precisión. Así, el análisis genómico de un tumor permitirá una mejor clasificación del paciente, así como un tratamiento basado en el tipo de mutaciones genéticas detectadas en el tumor. La introducción a finales de este año de nuevos fármacos para el tratamiento de la leucemia linfática crónica requerirá por primera vez el análisis genético además de los análisis clínicos, situación que irá aumentando a medida que se vayan identificando mutaciones que determinen la respuesta a determinados fármacos. El trabajo confirma la utilidad de la secuenciación de genomas para conocer las causas genéticas del cáncer, identificar nuevos mecanismos que subyacen a su desarrollo y definir nuevas dianas terapéuticas para su tratamiento.

El Consorcio Español (www.cllgenome.es) está formado por más de una docena de Instituciones, entre las que se incluyen el Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, el Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, la Universidad de Barcelona, el Barcelona Supercomputing Center, la Universidad de Deusto, el Centro Nacional de Análisis Genómico, el Hospital Universitario de Salamanca, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Hospital Clínico de Valencia, el Institut Català d'Oncologia, el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca, el Banco Nacional de DNA, el Centro de Regulación Genómica de Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer

En octubre de 2007 científicos de 22 países reunidos en Toronto, Canadá, identificaron la necesidad de acelerar los trabajos que permitieran un conocimiento exhaustivo de los genomas del cáncer. Los expertos llegaron a la conclusión de que los recientes avances tecnológicos permiten solventar este problema en el plazo de unos pocos años, a condición de disponer de instrumentos de cooperación y coordinación adecuados.

El ICGC nace como una plataforma internacional de colaboración, coordinación y apoyo científico-tecnológico en el ámbito de la investigación médica y genómica del cáncer. Pese a tener la denominación de "Consorcio", el ICGC no tiene personalidad jurídica ni se concreta en un acuerdo internacional y se está poniendo en marcha a través de la participación voluntaria de grupos e instituciones de investigación de todo el mundo. Se prevé que más adelante se extienda por la comunidad científica internacional para lograr mayor masa crítica a través de la participación de más países. El objetivo es la investigación coordinada del genoma del cáncer a nivel global.