Dr. Carvalho Monteiro: "La ataxia no es solo una enfermedad rara, es una realidad cotidiana para muchas personas en nuestra comunidad"

Este 25 de septiembre se conmemoró el Día Internacional de la Ataxia, una jornada dedicada a visibilizar un síntoma neurológico que afecta a miles de personas en España. Para profundizar en su realidad, Salamanca RTV al día conoció la historia de Iván, un salmantino diagnosticado con esta enfermedad a los 29 años.

Ahora, para conocer el punto de vista de un profesional experto en este ámbito, este medio ha entrevistado al Dr. Guilherme Carvalho Monteiro, neurólogo del servicio de Neurología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, quien desgrana qué es la ataxia, cómo se diagnostica y los retos a los que se enfrentan pacientes y familias.

¿Qué es la ataxia y por qué se la conoce como una "enfermedad rara"?

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma neurológico que se manifiesta como falta de coordinación en los movimientos. Afecta al equilibrio, la marcha, la coordinación de las manos, el habla e incluso la deglución. Se produce por un daño en el cerebelo o en las vías nerviosas que lo conectan con otras partes del sistema nervioso. Se considera una enfermedad rara porque muchas de las formas de ataxia, especialmente las de origen genético, tienen una baja prevalencia en la población general: menos de 5 casos por cada 10.000 personas, según la definición europea.

Se sabe que no hay un sólo tipo. ¿Cuáles son las formas de ataxia que existen?

Existen numerosas formas de ataxia, y se clasifican principalmente en dos grandes grupos: las hereditarias y las adquiridas. Las Ataxias hereditarias están causadas por mutaciones genéticas. Entre las más conocidas están la Ataxia de Friedreich (la más común en España), Ataxias espinocerebelosas (SCA), la tipo 3 es la más frecuente o también llamada variante portuguesa, Ataxia telangiectasia o la Ataxias mitocondriales, entre otras. Por otro lado, las Ataxias adquiridas pueden surgir por accidentes cerebrovasculares, traumatismos craneales o infecciones, tumores, déficits vitamínicos, o incluso por consumo de alcohol o medicamentos. También existe la categoría de ataxias idiopáticas, cuando no se logra identificar una causa clara.

¿Hay datos o una estimación sobre la prevalencia de la ataxia en la provincia de Salamanca o en Castilla y León? ¿Ha aumentado su diagnóstico en los últimos años?

Los datos son limitados, ya que no todas las formas de ataxia están registradas de manera específica. En España, se estima que alrededor de 8.000 personas conviven con alguna forma de ataxia hereditaria. En Castilla y León, se estima que podría haber varios centenares de casos, aunque muchos están infradiagnosticados, especialmente en las formas esporádicas o de inicio tardío. Gracias al avance de las pruebas genéticas y a una mayor concienciación entre los profesionales, los diagnósticos han aumentado en los últimos años. Aun así, el proceso diagnóstico sigue siendo complejo y, en ocasiones, largo.

¿Cuáles son los principales síntomas de esta patología?

Los síntomas más comunes de la ataxia incluyen inestabilidad al caminar o al mantenerse de pie, dificultad para coordinar los movimientos de brazos y piernas, habla lenta o mal articulada (disartria) o problemas para tragar (disfagia). En algunos casos, también pueden aparecer problemas visuales, temblor y dificultades cognitivas leves. La progresión y combinación de síntomas varía según el tipo de ataxia.

¿Cómo se realiza un diagnóstico de ataxia?

El diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinar. Incluye una exploración neurológica completa. Pruebas de imagen (como resonancia magnética) para estudiar el cerebelo y otras estructuras cerebrales y estudios genéticos, en el caso de sospecha de ataxia hereditaria. Además se realizan análisis de sangre y otras pruebas complementarias, para descartar causas adquiridas. En muchos casos, llegar a un diagnóstico definitivo puede llevar años.

¿El hospital de Salamanca cuenta con una consulta específica para esta patología?

El Hospital Universitario de Salamanca dispone de una Unidad de Neurología altamente especializada. Aunque no hay una consulta exclusiva para ataxias, los pacientes son derivados a especialistas en trastornos del movimiento o enfermedades neuromusculares, donde se realiza el seguimiento y se coordina el diagnóstico, incluyendo estudios genéticos si es necesario. Por otro lado, existe una consulta de enfermedades raras (referencia de Castilla y León) que incluye distintos especialistas. Se trata de una consulta de elevada importancia porque en muchas ocasiones estos pacientes necesitan ser vistos por distintas especialidades, dado que pueden tener otros síntomas y signos asociados.

Desde que un paciente llega con los primeros síntomas, ¿cuál es el itinerario habitual que sigue en nuestro sistema sanitario?

El proceso habitual suele comenzar en Atención Primaria, desde donde el paciente es derivado al servicio de Neurología del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Allí se realiza la exploración inicial y las pruebas de imagen. Si se sospecha una ataxia hereditaria, se solicita el estudio genético. Una vez identificado el tipo de ataxia, se diseña un plan de tratamiento individualizado, que puede incluir: fisioterapia, logopedia, tratamiento farmacológico sintomático y seguimiento neurológico periódico.

El diagnóstico genético es clave en muchas ataxias hereditarias. ¿Qué esperanzas ofrecen las nuevas terapias génicas?

Las terapias génicas y moleculares representan una gran esperanza para las ataxias hereditarias, especialmente aquellas causadas por una única mutación. Actualmente, existen ensayos clínicos en marcha (por ejemplo, en ataxia de Friedreich o algunas formas de SCA), que buscan detener la progresión o corregir el defecto genético. Aún no son tratamientos disponibles de forma general, pero el progreso es prometedor y cada vez más rápido gracias a la medicina personalizada.

¿Cuáles son los mayores retos, a menudo invisibles, a los que se enfrentan los pacientes y sus familias?

Además de las dificultades físicas evidentes, los pacientes enfrentan otros retos como aislamiento social, dificultad para acceder a ayudas técnicas o rehabilitación continua, falta de conocimiento por parte de la sociedad y a veces del entorno sanitario así como carga emocional y económica para las familias, especialmente en enfermedades de inicio temprano. Es importante visibilizar estas realidades y ofrecer un apoyo integral que no se limite al ámbito médico.

A nivel psicológico y social, ¿cuál es el impacto de recibir un diagnóstico de una enfermedad como ésta?

Recibir un diagnóstico de ataxia, especialmente si es progresiva o hereditaria, puede generar un gran impacto emocional: ansiedad, tristeza e incertidumbre. También surgen dificultades para aceptar la evolución de la enfermedad y preocupación por el futuro de la familia. Se recomienda el acompañamiento de un psicólogo especializado en enfermedades crónicas o neurodegenerativas, y, también, el contacto con asociaciones de pacientes, que ofrecen contención, información y sentido de comunidad.

Cada 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia. ¿Por qué es tan importante dar visibilidad a esta enfermedad?

La visibilidad es fundamental para impulsar la investigación, reducir el estigma y la incomprensión social, facilitar el diagnóstico precoz y reivindicar mejoras en el acceso a tratamientos, terapias de apoyo y ayudas sociales. Además, este día es una oportunidad para que los pacientes y sus familias se sientan escuchados y acompañados.

Si tuviera que transmitir un mensaje clave a la sociedad salmantina sobre la ataxia, ¿cuál sería?

Que la ataxia no es solo una enfermedad rara, es una realidad cotidiana para muchas personas en nuestra comunidad. Necesitamos empatía, conocimiento y compromiso social para que quienes la padecen no se enfrenten solos a sus desafíos.

Para concluir, ¿qué mensaje de futuro le daría a una persona que acaba de ser diagnosticada y a su familia?

Aunque el diagnóstico puede ser un golpe duro, no significa el final. Cada vez sabemos más sobre las ataxias y hay avances reales en la investigación. Buscar apoyo, mantenerse activos, informarse y conectar con otras personas en la misma situación, puede marcar una gran diferencia. No están solos: hay profesionales, asociaciones y recursos que pueden ayudarles a vivir con calidad y esperanza.