¿Qué son las enfermedades raras?
En dos de cada tres casos, las enfermedades raras aparecen en la infancia
Se estima que en nuestro país cerca de tres millones de personas padecen enfermedades raras o poco frecuentes, siendo además genéticas en la mayoría de los casos
Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes, tal y como explican desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Enfermedades que, consideradas una a una, afectan a pocas personas, pero que tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía.
Actualmente hay identificadas más de 6.170 enfermedades raras en todo el mundo. El 71,9% de ellas son genéticas. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en dos de cada tres casos.
Aunque se caractericen por su diversidad y heterogeneidad, estas enfermedades tienen en común que el 85% son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y casi un 50% afectan al pronóstico vital del paciente, según señalan desde la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Las enfermedades raras más frecuentes afectan al sistema nervioso. De hecho, las enfermedades neurológicas y neuropediátricas raras, que inciden sobre el sistema nervioso central y periférico y sobre el músculo, suponen casi el 50% de las enfermedades raras.
En nuestro país, extrapolando los datos de prevalencia poblacional de enfermedades raras en el mundo (de 3,5 a 5,9%), hablamos de casi 3 millones de personas (2.756.480).