La nueva Unidad de Enfermedades Raras realiza 188 estudios genéticos y localiza 45 patologías

Cinco meses después de la puesta en marcha de la Unidad de Diagnóstico Avanzada Pediátrica de Enfermedades Raras en el Hospital de Salamanca, el consejero de Sanidad, Antonio María Sáez Aguado, daba a conocer algunos resultados de este nuevo modelo.

Así, se han llevado a cabo 188 estudios genéticos a menores, que han permitido localizar 40 patologías asociadas a las propias enfermedades raras y cinco consideradas ultrararas. Todo tras atender a pacientes tanto de Castilla y León como de otras comunidades autónomas.

Esta unidad, que se encuentra en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, contempla un modelo de atención coordinada entre los hospitales de la región y requiere la conectividad entre todos los centros y todas las áreas sanitarias.

Más recursos para diagnósticos complicados

El nivel 1 se da cuando se diagnostica a un niño con una enfermedad rara sin necesidad de prueba genética y se registra. El nivel 2 se refiere a que el niño tiene todos los recursos disponibles en su hospital menos el análisis genético, que se remite a Salamanca, mientras que el nivel 3 es cuando el hospital de referencia del menor no puede hacer una prueba concreta y tendría que desplazarse a Salamanca.

En Castilla y León en el año 2016 se realizaron alrededor de 1.200 pruebas genéticas, mientras que ahora se hacen todas en la unidad de Hospital de Salamanca. Sobre la Unidad de Diágnostico de Enfermedades Raras, los doctores han asegurado que permite que "todo niño con sospecha de enfermedad rara pueda acceder a este recurso y tenga uan buena atención sanitaria".