Salamanca se suma a la celebración del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) celebra esta sábado, 1 de octubre, el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher en Salamanca con la instalación de una mesa informativa en la calle Zamora-Plaza de los Bandos a partir de las 11.30 horas.

De esta forma, la asociación se une a la campaña internacional 'Raro, pero no solo', promovida por la European Gaucher Alliance (EGA) con el objetivo de concienciar y aumentar el conocimiento en torno a esta enfermedad minoritaria y ayudar, así, a los pacientes y posibles afectados por esta dolencia a conseguir un diagnóstico y tratamiento precoces que eviten el progreso de los síntomas.

Soledad Prieto, presidenta de AEEFEG, explica la importancia de este tipo de acciones: "Necesitamos concienciar a la sociedad en torno a la Enfermedad de Gaucher y las complicaciones que pueden llegar a sufrir los afectados sino se tratan adecuadamente la enfermedad. Por ello, queremos informar a la gente y que conozcan bien esta dolencia, puedan reconocer los síntomas y no se estigmatice a los afectados, si no que se colabore en la mejora y en beneficio de estos".

Para ello, la asociación instalará un punto informativo en el que ofrecerá información, asesoramiento y apoyo tanto a afectados como familiares en torno a la enfermedad de Gaucher, y animará a los viadantes a participar en la campaña en redes sociales.

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media,. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma.