"En Salamanca puede haber 20.000 personas con una enfermedad rara y en el 95% de los casos no hay tratamiento"

La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl) advierte sobre la grave falta de equidad sanitaria entre comunidades autónomas y urge a incrementar la financiación científica. El colectivo subraya que la investigación es la única vía de esperanza para miles de familias que se enfrentan a diagnósticos genéticos sin cura en la actualidad.

Dar voz a esta realidad y pelear por la igualdad de derechos es el objetivo prioritario de Patricia Gálvez, quien desde este viernes asumió la presidencia de la entidad tomando el relevo de Cristina Díaz. Este cambio al frente de la asociación se produce coincidiendo con la conmemoración, hoy 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Para Gálvez, que lleva vinculada a la junta directiva desde los inicios de la organización hace 11 años (a punto de cumplir los 12), primero como vocal y luego como vicepresidenta, esta nueva responsabilidad representa un paso lógico. "No empezamos desde cero, ni mucho menos, es una continuidad. Cada una tendremos nuestras formas, pero al final pensamos exactamente igual y el objetivo es el mismo", asegura la nueva presidenta sobre su papel al frente de la organización.

A lo largo de más de una década, la visibilidad de estas patologías ha mejorado notablemente en la sociedad. Sin embargo, los retos médicos e institucionales siguen siendo mayúsculos. Aunque el diagnóstico avanza, la falta de medicamentos específicos y las trabas burocráticas continúan marcando el día a día de los afectados.

La odisea sanitaria y la desigualdad territorial

Uno de los mayores obstáculos que enfrentan los pacientes es la falta de equidad entre las distintas comunidades autónomas. Al estar las competencias transferidas, los recursos varían significativamente. "Nacer en un código postal o en otro hace que no tengamos los mismos recursos y eso es algo por lo que siempre vamos a pelear, y es que todos tenemos que ser iguales, nazcamos donde nazcamos", denuncia Gálvez, añadiendo que en una comunidad tan extensa y rural como Castilla y León, estas desigualdades se hacen aún más patentes.

Esta fragmentación del sistema obliga a las familias a viajar con "carpetones" llenos de historiales médicos porque las tarjetas sanitarias carecen de validez integral entre regiones. Además, la presidenta lamenta que ni siquiera existe un registro nacional unificado, ya que cada autonomía cataloga a los pacientes con códigos diferentes, lo que dificulta enormemente el seguimiento global.

Salamanca, referente internacional en detección

Pese a las dificultades, la provincia salmantina cuenta con un recurso vital: la unidad de diagnóstico avanzado del Hospital de Salamanca. Gracias a su trabajo en red por toda la comunidad y a la incorporación de un secuenciador masivo para genoma clínico, los tiempos de espera se han reducido drásticamente. Como detalla la presidenta, el cambio de paradigma ha sido fundamental: "Se estudiaba el genoma, pero para estudiarlo, no para diagnosticar. Y ahora con ese genoma se diagnostica".

"En Castilla y León, hace 4 o 5 años, la media de diagnóstico estaba en 10 años. Hoy es de 5, o sea, se ha reducido a la mitad", revela la responsable de Aerscyl. Este servicio, integrado en el plan integral autonómico y premiado en Europa, aporta un "hilito de esperanza" para seguir avanzando con fuerza hacia la fase de los tratamientos.

El impacto del diagnóstico y la realidad de los tratamientos

La falta de terapias efectivas sigue siendo la gran asignatura pendiente. Según los datos aportados por la asociación, solo entre un 3 y un 6% de las enfermedades raras tienen un tratamiento, y en ningún caso suponen una cura. Además, el 90% de estas afecciones son de origen genético.

Vivir sin saber qué ocurre genera un enorme estrés y una gran incertidumbre en los hogares, "porque no tienes un punto de referencia, un punto de partida para saber si hay un tratamiento, si no lo hay, si es degenerativa, si no lo es, o cómo va a evolucionar", detalla Gálvez. Por ello, poner nombre y apellidos a la patología, aunque en el 95% de los casos no haya tratamiento, supone una descarga emocional inmensa. "Tu vida continúa con las terapias que hacías, pero genera una descarga porque dices: ya sé dónde está el problema. Sigues con tu vida, pero con un pesito menos", explica Gálvez. Al ser genéticas, el diagnóstico también permite conocer las implicaciones para hermanos u otros familiares, generando un alivio a todos los niveles.

Una "lotería" genética con 20.000 posibles afectados

Las estimaciones indican que entre un 6 y un 7% de la población convive con alguna de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas. Extrapolando estas cifras, en Salamanca podría haber 20.000 personas afectadas, muchas de ellas aún con síntomas pero en búsqueda de respuestas. "Detrás de esas cifras hay personas, hay familias y hay una vida que se ve completamente alterada", recuerda la presidenta.

Patricia Gálvez conoce muy bien esta realidad. Sus dos hijos, de 14 y 12 años, fueron diagnosticados hace dos años en la unidad salmantina. Son los casos 17 y 18 en el mundo de su enfermedad, una alteración genética que actualmente solo cuenta con investigaciones incipientes en el Children's Hospital of Orange County (CHOC) de California. La presidenta explica que esta situación se produjo al coincidir en ambos progenitores alteraciones diferentes en un mismo gen, mutaciones que de forma individual son asintomáticas pero que al unirse desarrollan la patología. "Es lotería. A cualquiera, en cualquier momento de nuestra vida nos puede pasar. Nadie estamos libres", advierte.

Más allá de los avances médicos, la asociación siente un profundo respaldo humano e institucional en la ciudad. "En Salamanca, he de decir que nos sentimos muy, muy arropados por toda la sociedad. Hemos trabajado mucho, nos hemos movido mucho para que se nos oiga y para que se nos conozca. Y es verdad que Salamanca es una ciudad que nos acoge, que nos impulsa y que nos ayuda mucho", agradece la nueva responsable de Aerscyl.

Apoyo integral: desde la burocracia hasta las aulas

Para acompañar en este complejo proceso, Aerscyl despliega una intensa labor a través de sus dos trabajadoras sociales, actuando como refugio para unas familias que, en un primer momento, llegan sintiéndose solas y un poco perdidas. En este sentido, el contacto con otras familias que están pasando por la misma situación resulta de un valor incalculable. El equipo orienta en la gestión de discapacidad, dependencia, inclusión en los colegios y búsqueda de terapias. La entidad también proporciona becas de cuantías importantes para aliviar la carga económica, destinadas a la adaptación de viviendas o la adquisición de sillas de ruedas.

El apoyo psicológico es otro pilar fundamental, supliendo las carencias del sistema hospitalario mediante convenios con profesionales y grupos de ayuda mutua. "Al final que te escuchen, que te entiendan, eso ya solo es un gran alivio", valora Gálvez.

A esto se suma la labor de concienciación con el proyecto 'Brillantina va al cole', con el que visitan más de cien clases al año en la provincia. "Les contamos que todos somos raros, todos somos especiales y todos tenemos derecho a estar incluidos", detalla, apostando por los niños como el verdadero motor de una sociedad futura más inclusiva.

Un clamor por la ciencia

Para finalizar, la nueva presidenta hace un llamamiento a toda la sociedad civil para impulsar la financiación científica, insistiendo en que los beneficios de la ciencia terminan repercutiendo en toda la población: "Cualquier enfermedad se puede ver beneficiada por alguna investigación. Esto es trabajo de todos". "A mí me dan un micrófono y digo: por favor, investigación, investigación, investigación. Dinero, financiación. Arropar a nuestros investigadores, que no se nos vayan fuera", concluye con firmeza.