Salamanca, epicentro de las enfermedades raras: "Siempre ha habido casos en adultos, pero estaban sin diagnóstico"

Salamanca es hasta el próximo 7 de febrero el epicentro nacional de la investigación y divulgación sanitaria con la celebración del V Congreso de Enfermedades Raras de AERSCYL. Bajo el lema "La Ciencia de lo Raro", el encuentro busca reafirmar el compromiso con la innovación y la sensibilización. Uno de los temas que se abordan es la atención eficaz a los adultos con estas patologías y la compleja transición desde la edad pediátrica.

En este sentido, una mesa redonda de alto nivel ha reunido a tres de las máximas especialistas: María Isidoro García, directora científica del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL); María Luisa Pérez García, coordinadora del Nodo Asistencial de Referencia (NAR) para Salamanca, Ávila y Zamora; y Ana María Calvo Morado, enfermera gestora de casos de la unidad de adultos. Ellas, en atención a SALAMANCArtv AL DÍA, explican la importancia de la visibilidad, al concienciación y los retos que son necesarios para los pacientes y sus familias.

Aunque históricamente estas patologías se han asociado a la niñez, las expertas han desmontado este mito, aclarando que la percepción está cambiando gracias a la mejora en la capacidad de detección. "Casos en adultos siempre ha habido, lo que pasa es que estaban sin diagnóstico", ha explicado con contundencia Ana María Calvo. La enfermera ha descrito la dura realidad de muchos pacientes que sufren lo que técnicamente denominan la "odisea diagnóstica": personas que "llevan muchos años de peregrinaje por diferentes hospitales, servicios y especialistas tratando de buscar un diagnóstico".

Esta demora tiene un coste elevado para el afectado. Según ha detallado María Isidoro, la complejidad para identificar una de las más de 7.000 patologías definidas actualmente provoca que el proceso asistencial se dilate, lo que "repercute mucho a nivel no solo sanitario, sino personal a los pacientes". Por ello, la directora científica ha insistido en la necesidad de visibilizar estas situaciones para dotar al sistema de los recursos adecuados.

Salamanca, centro de referencia con cuatro nuevos pacientes por semana

Durante la sesión se ha puesto en valor la posición de Salamanca como eje vertebrador de la asistencia en Castilla y León. María Luisa Pérez ha recordado la trayectoria de la infraestructura sanitaria local: "Disponemos de la unidad de diagnóstico avanzado pediátrico ya desde el 2018, y desde el 2023 en funcionamiento ya también la unidad de adultos", ha explicado.

Los datos aportados por la coordinadora del NAR reflejan una carga asistencial creciente y constante. "Asistencialmente, tenemos dos consultas semanales, entonces, mínimo, estamos viendo cuatro pacientes nuevos a la semana", ha revelado la doctora Pérez. A esta cifra de nuevos diagnósticos se suma el carácter crónico de estas dolencias: "Son enfermedades que nunca vas a poder llegar a darles el alta, entonces suman y suman, y aumentan volumen", generando un seguimiento continuo de un número importante de usuarios.

Uno de los aspectos más destacados es la reivindicación de nuevos roles profesionales. Salamanca se ha posicionado como líder en este ámbito al ser "pioneros en la implementación de esta figura a tiempo completo", en referencia a la enfermera gestora de casos. Su labor consiste en "apoyar al paciente y a las familias en todo el proceso, que es desde la búsqueda del diagnóstico hasta el final".

Retos de futuro: recursos y salud digital

De cara a los próximos años, las especialistas trazan la hoja de ruta para mejorar la atención en la comunidad. María Isidoro ha enumerado los desafíos pendientes, situando en primer lugar "los recursos, que es un aspecto esencial en todos los ámbitos: infraestructura, recursos humanos y equipamiento".

Junto a la inversión material y humana, la directora del PIERCYL ha subrayado la importancia estratégica de la "salud digital", la coordinación entre niveles asistenciales, el impulso a la investigación y la formación continua de los profesionales para poder abordar un abanico de enfermedades tan vasto y complejo.