“La gente no entiende lo que me pasa porque no es algo visible. Nadie ve el dolor físico que siento”

María Jesús Agustín García tiene 57 años y es una de las pocas personas en el mundo diagnosticadas con miopatía necrotizante inmunomediada por anti-HMG-CO, una enfermedad rara y compleja que destruye progresivamente la musculatura del cuerpo. A día de hoy, ella es la única persona en Salamanca con este diagnóstico, un dato que refleja lo inusual y aislante de su enfermedad. Su testimonio es un grito de lucha, pero también de esperanza, ante la falta de tratamiento efectivo y la escasa investigación en enfermedades raras.

Además, no se conoce el número exacto de personas que padecen esta enfermedad porque debido a la falta de sujetos no hay línea de investigación abierta.

Antes del diagnóstico, María Jesús llevaba una vida completamente independiente. Era economista y trabajaba gestionando la contabilidad fiscal de varias empresas. Podía ir y venir de su casa con total libertad, llevando una vida activa. "Era completamente autónoma e independiente. Me levantaba por la mañana, iba a trabajar, hacía vida normal, no tenía ningún tipo de limitación", recuerda con nostalgia.

Sin embargo, todo cambió cuando empezó a experimentar un dolor inexplicable en la espalda. Los primeros diagnósticos apuntaron a una lumbociática, pero los síntomas persistieron. Las molestias aumentaron hasta llegar a una intervención quirúrgica en la columna vertebral, un procedimiento que no solucionó el problema, y cuya causa aún no se logró identificar. "Lo que sucedió con mi columna no encajaba con un accidente o una caída, no entendían qué lo había provocado", comenta.

Pero, a pesar de la cirugía, los dolores no cesaron, y fue entonces cuando los médicos comenzaron a explorar más a fondo. Una analítica de rutina para el endocrino reveló una alteración en los niveles que alertó a los profesionales. "Me llamaron en agosto para decirme que tenía que ir de inmediato a urgencias. Estaba a punto de comenzar a cenar cuando recibí la llamada. Fue ahí cuando comenzó todo el proceso", cuenta María Jesús.

El diagnóstico: un mazazo que cambia la vida

Tras un tiempo de pruebas y análisis, el diagnóstico llegó como un golpe inesperado: miopatía necrotizante inmunomediada por anti-HMG-CO. "Fue un mazazo. Me dijeron que tenía una enfermedad rara. Tiene nombre y apellidos, sabemos lo que es, pero no hay tratamiento. Eso es lo que me dijeron", explica María Jesús con una mezcla de incredulidad y resignación.

No es mortal, pero si muy incapacitante. Afecta directamente a los músculos del cuerpo, principalmente los de los miembros inferiores y superiores, lo que provoca una pérdida gradual de fuerza y movilidad. En su caso, el impacto fue brutal: la musculatura de sus piernas estaba completamente necrosada. “No podía moverme, me costaba incluso levantar los brazos o las piernas. Dependía de los demás para todo: comer, vestirme, ducharme”, dice.

El tratamiento inicial consistió en una dosis masiva de corticoides para frenar la inflamación. Sin embargo, estos medicamentos vinieron acompañados de efectos secundarios devastadores: trombos, cataratas y una pérdida de movilidad aún mayor. "Los corticoides inflaman el cuerpo, pero también dañan otros órganos, y lo que más me afecta son los dolores intensos", explica. A pesar de que los médicos le aseguraron que la enfermedad no era mortal, su calidad de vida se deterioró rápidamente.

El diagnóstico fue solo el inicio de una lucha constante, no solo contra la enfermedad, sino contra la administración sanitaria y los elevados costos de los tratamientos. La miopatía necrotizante es una enfermedad poco frecuente, por lo que las opciones de tratamiento son limitadas, y la investigación es escasa. María Jesús denuncia que la falta de sujetos para investigar este tipo de patologías hace que no se destinen fondos suficientes a encontrar un tratamiento efectivo. "No investigan porque no hay suficientes personas diagnosticadas, y no hay avances en el tratamiento porque, sencillamente, no hay inversión", asegura.

Por otro lado, los costos de los medicamentos y las terapias no están cubiertos por la Seguridad Social, lo que ha generado una enorme presión económica sobre María Jesús y su familia. “No solo tengo que pagar los corticoides, que son muy caros, sino también las terapias físicas, la hidroterapia, los suplementos… Es una sangría económica constante”, explica.

El cambio en la vida de María Jesús ha sido radical. Lo que antes era una rutina independiente se transformó en una existencia marcada por la dependencia. "No podía ni vestirme sola, no podía moverme sin ayuda", dice, recordando los primeros días tras el diagnóstico. Su pareja se convirtió en su principal apoyo. "Él tenía que ayudarme a comer, a vestir, a todo. Era como si me hubiera quedado atrapada en un cuerpo que no respondía", relata.

Hoy en día, aunque ha logrado recuperar parte de su autonomía, las limitaciones siguen siendo notorias. "Puedo conducir, pero me cuesta muchísimo y a veces no puedo subir y bajar escaleras. Para vestirme de cintura para abajo, necesito ayuda. Hay muchas cosas que no puedo hacer sin la ayuda de los demás", explica. Sin embargo, valora el esfuerzo que hace para mantenerse activa, y menciona la importancia de la hidroterapia, una de las terapias que ha conseguido con el apoyo de AERSCYL. “Sin ellos, no sé qué haría. La ayuda de la asociación ha sido fundamental, porque me dan acceso a terapias que de otro modo no podría costear”, subraya.

La importancia de la empatía social

María Jesús destaca que una de las cosas más difíciles de sobrellevar es la falta de empatía de la sociedad hacia las enfermedades raras. “La gente no entiende lo que me pasa, porque no es algo visible. Aunque yo hable de mi enfermedad, nadie ve el dolor físico que siento”, lamenta. A pesar de eso, el apoyo de su familia, amigos y la comunidad de personas afectadas por enfermedades raras ha sido fundamental para su bienestar emocional.

Gracias a AERSCYL, María Jesús ha encontrado un refugio y un espacio donde es comprendida. "En la asociación me entienden porque han pasado o están pasando por lo mismo. No es solo el apoyo físico, sino también el emocional. Te asesoran y te ayudan a afrontar la enfermedad", dice con gratitud.

María Jesús no solo se conforma con su lucha diaria, sino que también tiene un mensaje claro: más investigación, más empatía y más apoyo de la sociedad y las instituciones. “Hace falta que se invierta más en la investigación de enfermedades raras, sé que hay muchas, pero no podemos esperar a que alguien nos dé la solución si no se investiga más”, afirma con firmeza. A la par, resalta la importancia de que las ayudas sociales y los tratamientos sean más accesibles, especialmente para aquellos que no pueden hacer frente al alto coste de los tratamientos.

“Las enfermedades raras no solo afectan a los niños, pueden aparecer en cualquier momento de la vida. En mi caso, los problemas con la columna empezaron hace más de nueve años, y la enfermedad ya estaba ahí, aunque no se había manifestado. Yo nunca pensé que tendría una enfermedad rara. Las enfermedades raras no se identifican fácilmente, pero pueden tocar a cualquiera”, reflexiona.

Su testimonio es un ejemplo de coraje, resiliencia y determinación ante una enfermedad que ha transformado su vida. A pesar de las dificultades, su mensaje es claro: hay que luchar por la investigación, por el acceso a tratamientos accesibles y, sobre todo, por una sociedad más empática y consciente de las realidades de quienes padecen enfermedades raras. “Lo que más necesitamos es que nos escuchen, que nos entiendan y que se nos brinden las herramientas necesarias para llevar una vida digna”, concluye.