La historia de Luca, el pequeño con sangre salmantina que padece una enfermedad ultra-rara
Su familia busca soluciones y tratamiento con el objetivo de mejorar la calidad de vida del pequeño
Luca es un pequeño con raíces charras y zamoranas que vive en Denia. Desde que nació padece una enfermedad considera ultra-rara. Se trata del síndrome IFAP-1, también conocido como síndrome IFAP/BRESHECK, trastorno extremadamente raro ligado al cromosoma X. Esta enfermedad se caracteriza por sufrir ictiosis folicular, atrichia (falta de cabello) y fotofobia, es causado por mutaciones en el gen MBTPS2 y afecta principalmente a los varones.
Se considera una enfermedad ultrarara porque desde el primer diagnóstico, allá en el año 1909, solo hay 40 casos en el mundo. Tiene un tratamiento paliativo pero de la que se desconoce por su rareza, mucho de la misma.
Su familia busca soluciones y tratamiento con el objetivo de mejorar la calidad de vida del pequeño, visitando el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o contactando con la Fundación ONCE y con FEDER.