Piel de Mariposa, la enfermedad rara que condiciona a la persona desde su nacimiento

La Epidermólisis Bullosa, también conocida como Piel de Mariposa, es una enfermedad rara o de baja prevalencia que afecta a la piel. Los bebés al nacer presentan una mutación genética al carecer de las proteínas que hacen que la piel sea resistente a roces y golpes. Las personas con Piel de Mariposa deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce. Además, también afecta a las mucosas, la piel que recubre zonas como los ojos, la boca, el ano o el esófago. Este 25 de octubre, como cada año, se celebra el Día Mundial de la Piel de Mariposa.

Esta enfermedad afecta a más de 500 personas en toda España, de las cuales 330 están asociadas a la ONG DEBRA Piel de Mariposa, única existente en España sobre esta enfermedad. Más de 30 están en Castilla y León y en toda la provincia de Salamanca solo hay un único caso.

Desde el momento en el que el bebé nace se puede hacer un diagnóstico. “A diferencia de otras enfermedades raras que cuesta más, en la Piel de Mariposa el diagnóstico es bastante rápido porque los niños nacen con heridas, ampollas”, explica Natividad, enfermera y coordinadora de atención sociosanitaria de DEBRA. “Es una enfermedad muy visible y por eso es más fácil diagnosticarla”.

Sin embargo, no se puede prevenir y no se puede diagnosticar hasta el momento del nacimiento. “Durante los meses de embarazo no existe ninguna prueba diagnóstica para ayudarnos a saber si algún bebé puede nacer con Piel de Mariposa”. Solo existe una única posibilidad: que existan antecedentes familiares. “Si hay antecedentes entonces ahí sí se puede hacer una prevención, una planificación familiar con el diagnóstico genético de la persona afectada, conociendo su mutación exacta se haría un diagnóstico genético a los familiares para buscar esa misma mutación”. Si no hay ningún caso en la familia, es imposible saber si el bebé va a nacer con esta enfermedad.

Los principales síntomas son las heridas y ampollas del recién nacido, que se asemejan a un gran quemado. En el momento del nacimiento los niños normalmente nacen con las piernas desprovistas de piel, se asemeja mucho a grandes quemados; también con ampollas en las manos o en la boca. A medida que van creciendo, pueden llegar las complicaciones. “Pueden aparecer otros síntomas no solo relacionados con la piel, sino también otras complicaciones a nivel sistémico: carencias nutricionales, al tener dificultad para alimentarse; complicaciones musculo-esqueléticas, con las consecuentes complicaciones para caminar...”.

Esta enfermedad rara y sin unas directrices para prevenir, tampoco tiene un tratamiento específico ni una cura. “Actualmente lo que se sigue son tratamientos paliativos. Hacer la cura de las ampollas o las heridas diariamente, tomar hierro porque es verdad que es muy frecuente la anemia, diferentes antibióticos a veces de forma continuada para evitar las infecciones, etc.”. Pero todo ello depende de cada caso y de cada persona, porque cada uno es único e individual.

La vida de las personas con Piel de Mariposa se ve condicionada desde el momento en el que nacen. En los casos graves a medida que los niños van creciendo van apareciendo más complicaciones en diferentes áreas. “Es cierto que el día a día se ve bastante condicionado porque hay que dedicar mucho tiempo a tratar y a curar la enfermedad”. El procedimiento de cura es de entre 2 y 4 horas de duración, y dependiendo del caso, estas curas se realizan a diario o alternándose un día sí, un día no. “A nivel de tiempo está suponiendo una inversión bastante grande, también hay muchísimas visitas médicas, derivaciones a otras comunidades para visitar a profesionales de referencia de la enfermedad".

Por otro lado, las complicaciones que van apareciendo a veces impiden realizar un día a día ordinario, acciones de la vida cotidiana, como ir al colegio, se puede convertir en un reto, debido al dolor que sufren en su día a día.

Tipos de EB

Existen cuatro tipos principales de piel de Mariposa: la EB simple, la EB Juntural, la EB Distrófica y el tipo EB Kindler. Estos cuatro tipos a su vez se dividen en diferentes subtipos, llegando a existir más de 30 variantes de la enfermedad. “Dentro de estos subtipos hay algunos que afortunadamente son más leves, presentan menos complicaciones, y otros que desgraciadamente son mucho más graves, incluso en ocasiones, llegando a comprometer la vida del bebé en los primeros meses de vida”.

Por otro lado, existe un tipo mucho menos frecuente que es la EB adquirida, que es la EB adquirida (enfermedad autoinmune que se da en la edad adulta).

ONG DEBRA Piel de Mariposa, 29 años luchando por esta enfermedad

La ONG DEBRA Piel de Mariposa es la única que existe en España como referente en esta enfermedad. Declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior, nació en 1993 cuando dos padres, Íñigo y Nieves, tuvieron un hijo con esta enfermedad. El desconocimiento y la incertidumbre les llevó a crear un punto de referencia para que otras familias en su misma situación no caminaran solas.

Actualmente un equipo formado por cinco enfermeras, tres trabajadoras sociales, dos psicólogas y un compañera de investigación, tienen en marcha varios proyectos de atención directamente con las familias. “Nos desplazamos a sus domicilios cada vez que tienen alguna complicación que se escapa de sus manos y necesitan de nuestro apoyo”, explican desde DEBRA.

También se encargan de formar a profesores o a profesionales sanitarios. “Muchos de los profesionales en la mayoría de las ocasiones nunca han visto esta enfermedad”. El apoyo a las familias es fundamental para ellos, estando presentes desde el primer minuto de vida del bebé. “Un nacimiento es un momento bonito y al final se convierte en un momento de miedo y de incertidumbre”.