El Síndrome de Turner, una desconocida alteración genética que solo afecta a mujeres

El Síndrome de Turner es la falta total o parcial de uno de los cromosomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X y las Turner tienen uno completo y del otro, solo una parte. Este síndrome no es hereditario y solo afecta a las mujeres. Se descubrió en 1.938 y actualmente afecta a 1 de cada 2.500 niñas. No se conoce origen ni antecedentes, tan solo que se trata de una malformación en la cadena del ADN.

Desde la Asociación Síndrome de Turner Alejandra (Aspas Salamanca), destacan que se trata de un síndrome “más común de lo que la gente se piensa”. Según los registros de la asociación, en Salamanca ciudad hay 31 personas registradas, en la provincia 6, en Castilla y León 500 y en toda España 10.000 mujeres que la padecen.

La pérdida de talla o baja estatura es la principal característica de ‘las mujeres Turner’. En el período de crecimiento es cuando más se nota esta característica, y suele ser uno de los primeros signos de alerta.

Pero está no es la única señal relacionada con este síndrome. En su mayor parte, las mujeres con este diagnóstico suelen tener problemas de fertilidad. Algunas niñas nacen con cortación aórtica, un estrechamiento o constricción de una parte de la aorta. Los riñones en herradura, el paladar ojival que ocasiona problemas de oído, o problemas de visión, ya casi todas tienen muchas dioptrías, son algunas de las características. Pueden tener problemas de cardiología, traumatología, nacen con el cuello alado, distintos los ojos, las orejas, tienen escoliosis, problemas patológicos, digestivos, problemas de riñón, odontológicos, oftalmológicos, otorrinos, etc. “Cada caso en particular y cada mujer Turner es única e irrepetible”, destacan desde el colectivo.

También tienen un carácter diferente, ya que tienen una formación “un poco distinta” del cerebro. En gran parte padecen discalculia, una condición que dificulta resolver operaciones matemáticas, así como realizar tareas relacionadas con este ámbito. También necesitan más tiempo para llegar a entender algunas explicaciones. “No tienen ningún retraso, solamente necesitan más tiempo que otras personas para entender algo. Necesitan explicaciones más concisas”.

Sin embargo, no todas las mujeres Turner tienen síntomas. En muchos casos, no reciben el diagnóstico hasta que tienen complicaciones para quedarse embarazas. “El Síndrome de Turner no incapacita, pero si dificulta una vida normalizada como la entendemos los demás”, explican.

En este sentido, la vida de las mujeres Turner puede estar más o menos condicionada. Dependiendo de cómo les afecta, hay mujeres que pueden tener una vida completamente normal, sin enfermedades u otras patologías asociadas. En el lado opuesto se encuentran las mujeres que tienen otras patologías, en especial puede afectarle más a la psicomotricidad, al cerebro, a problemas de corazón. “Dependiendo del caso el Síndrome de Turner puede pasar completamente desapercibido”.

La importancia del diagnóstico precoz

El diagnóstico precoz es fundamental. Actualmente se diagnostica en el embarazado mediante una prueba. Sin embargo, hace años no se diagnosticaba porque se relacionaba con el enanismo. “En este sentido algunas eran tratadas como tal y han sido sometidas a operaciones de alargamiento de huesos”.

La medida del hueso de la muñeca o la prueba de amniocentesis pueden identificar el diagnóstico antes del nacimiento. “Cuanto antes se diagnostique mejor porque antes pueden empezar con el tratamiento hormona del crecimiento”.

Esta detección precoz del Síndrome de Turner también es fundamental para las derivaciones del Síndrome de Turner: conocer el tipo de tratamiento que hay que seguir, así como el tipo de patologías que pueden surgir.

Investigación, un elemento clave

Aunque se ha avanzado mucho con respecto a años anteriores, la investigación continúa siendo algo fundamental para mejorar la calidad de vida de las mujeres que lo padecen como la de sus familias. Todavía queda mucho por hacer y este síndrome, desconocido para gran parte de la población, tiene elementos en su contra. “Cuando son enfermedades de baja prevalencia, las asociaciones contamos con muy pocos recursos y los laboratorios tampoco pueden invertir demasiado dinero en ello”.

Destinar más recursos para estudiar el Síndrome de Turner es una de las principales luchas de las asociaciones. “Nos interesamos y trabajamos mucho en avanzar e investigar”.