“Invertir en ciencia es vital para curar enfermedades raras”

“Capacidades diferentes”, dice con coraje Patricia Gálvez cuando habla con orgullo de sus pequeños, dos guerreros incansables que el destino puso en su camino. Tuvo que dejar su ocupación para cuidar de sus hijos, pero como ella misma nos comenta “ningún trabajo del mundo me parece más importante que el crecimiento personal de mis niños”.

Las enfermedades raras son un laberinto, a veces, sin salida. Sólo la investigación científica y el arresto de las familias podrán ayudar en dar con un diagnóstico en un futuro. No es fácil vivir con una enfermedad rara, su nombre asusta, estos niños tienen capacidades diferentes; además sueños e ilusiones al igual que otros chicos de su edad.

Patricia Gálvez desgrana con sinceridad la realidad de su vida, la experiencia con sus dos retoños, los cuales aún no tienen diagnóstico.

Una batalla dura, una nueva vida difícil de aceptar. Echaba mucho de menos trabajar, recuerda con nostalgia, pero no tardó mucho en reaccionar y se formó como quiromasajista, método de fisioterapia therashuit, etc. El amor de madre hizo que esta mamá no se conformara “sólo con cuidar a sus hijos, sino que intenta poder aportar mayor beneficio a su salud”.

¿Qué sienten ustedes cómo padres cuando el neurólogo les comunica que su bebé padece una enfermedad rara?

Las enfermedades raras no siempre tienen diagnóstico.

En la primera consulta al neurólogo nos comunicaron que Alejandro tenía PCI (Parálisis cerebral infantil), aunque con el paso del tiempo nos dimos cuenta de que no. Pues hoy en día sigue sin diagnosticar. En mi caso salí llorando pero nunca más volví a llorar tras la visita a un médico. Desde ese momento iniciamos el periplo para sus cuidados.

Cuando los médicos confirman que hay un desorden genético, en ese momento. ¿Se les ofrece apoyo psicológico a los familiares o son los padres quienes comienzan una lucha incansable?

Nosotros no tuvimos apoyo, es un tema que estamos peleando con los profesionales y la administración desde la asociación. Como es de ayuda mutua, las familias nos apoyamos unas a otras. En temas sociales y con toda nuestra experiencia.

A veces, el genoma humano está perfecto. Aun así, se sabe de la existencia de una dolencia extraña. ¿Qué opciones buscan los progenitores en esos instantes?

En nuestro caso nos hicieron varios estudios genéticos. Tanto a mis hijos como a nosotros. Pero se tarda mucho en este tema, se necesita avanzar mucho más.

En el tema genético la ciencia está en pañales.

¿Es más difícil educar a un pequeño con una enfermedad rara que a un niño sano?

Hay una línea muy fina en exigir al niño o ser más permisivo. En casa les intentamos educar en valores como en cualquier familia.

¿Por qué es tan importante el diagnóstico exacto de estas enfermedades?

Es imprescindible. Cuando no lo tienes estas buscando sin una dirección clara, hacemos terapias pero estamos en el aire. Un diagnóstico es un punto de partida.

¿Aceptan con normalidad los chiquillos que no tienen las mismas capacidades que sus amiguitos?

Cuando son pequeños no son conscientes, pero a medida que crecen se van dando cuenta y hacen preguntas.

A veces quieren hacer lo que sus amigos y se frustran.

¿Cómo trastoca en el hogar la llegada de un bebé con una enfermedad rara?

Mucho. En mi caso con el primero intentamos seguir nuestro ritmo de vida, pero con el segundo mis padres se tuvieron que volcar, dos sillas de ruedas etc.

Yo tuve que dejar de trabajar. Decidí dedicarme a ellos para que tengan más calidad de vida. Me he formado en terapias y me ayuda.

¿De dónde sacan la fuerza para mantener la fortaleza llegado el momento de decirle a sus hijos que padecen una enfermedad?

Es difícil. Ellos lo van asumiendo poco a poco. Hablé con el psicólogo para explicárselo.

¿Estos pequeños son víctimas de las burlas de otros niños o ya se va normalizando lo que es una discapacidad en la sociedad?

En mi caso no hemos sufrido ningún episodio los niños son el reflejo de sus padres. El vocabulario en positivo les ayuda. En el ocio la sociedad debe poner de su parte pero a los niños hay que enseñarles que todos son diferentes. En la asociación tenemos un proyecto para educar en valores.

En sus rutinas diarias. ¿Cuáles son sus mayores obstáculos?

Hay muchos a lo largo del día. Yo necesito ayuda para poder atender a los dos, ellos están ambos en sillas de ruedas. Y no puedo salir con ellos sola. Hay que tener un transporte adaptado, la vivienda tiene que estar acondicionada, y el desembolso económico es increíble. No hay ayudas para afrontar esto.

Estos niños un día serán adultos. ¿Qué miedos tienen ustedes como padres cuando llega esa circunstancia?

Tenemos muchos miedos pero intentamos vivir en el presente. Yo no quiero pensarlo. Vivimos muy a corto plazo porque te entra mucha incertidumbre.

Cuando se acerca la adolescencia de este colectivo y se dan aún más cuenta que sus capacidades son diferentes a la de otros chicos. ¿Qué preguntas suelen hacer a los padres?

Intentamos verlo en positivo. Quizás las nuevas tecnologías nos ayuden en el futuro. Yo quiero ser optimista.

Mi hijo nos pregunta que por qué no puede andar como otros chicos o hablar como ellos.

Estamos intentando ahora que se maneje en silla de ruedas eléctrica pero la cuesta mucho manipularla y un tío suyo, que es informático le haga una aplicación en la tablet para poder moverse con ella.

Confío mucho en que las nuevas tecnologías nos ayuden a la hora de integrar a personas con este tipo de padecimiento.

Quiero lanzar un mensaje y es que algún día las enfermedades raras serán como una enfermedad que se pueda curar como en el caso del covid; si se investiga se puede solucionar el problema. Si el mundo se lo propone y la comunidad científica recibe la financiación suficiente, se podrá tratar cualquier enfermedad.

La ciencia es capaz de cualquier cosa. Si la humanidad se lo propone se podrán curar también las enfermedades raras. Sólo hace falta invertir en ciencia para ello.