Las conclusiones de esta investigación permiten abrir vías de estudio para el desarrollo de nuevos fármacos específicos para el tratamiento de los pacientes
La genética es clave para determinar la predisposición de los pacientes infectados con el coronavirus SARS-CoV-2 a desarrollar las formas más graves de la COVID-19, acompañadas de insuficiencia respiratoria grave y que requieren terapias de soporte respiratorio avanzado. Un análisis de asociación de genoma completo ha ayudado a identificar las variantes genéticas que se asocian a manifestaciones de mayor gravedad de la COVID-19 y ha concluido que estas se encuentran en los cromosomas 3 y 9, según constata un estudio publicado en The New England Journal of Medicine (NEJM) y en el que han participado investigadores del Servicio de Neumología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, todos miembros de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).
Este estudio es resultado de la colaboración de siete hospitales de España e Italia, dos de los países más afectados por la COVID-19 en el mundo y que pueden considerarse el epicentro de la pandemia en Europa. Inicialmente ambos centros reclutaron a 1980 pacientes con COVID-19 grave, considerados como tales aquellos que tenían insuficiencia respiratoria, para realizar un análisis de asociación de genoma completo o Genomewide association analysis (GWAS, por sus siglas en inglés). El GWAS ha consistido en rastrear todo el genoma de muchos individuos para encontrar las variaciones genéticas que explican el desarrollo de las formas más graves de la COVID-19.
Tras efectuar un control de calidad y descartar a los pacientes atípicos, los investigadores han incluido a 1.610 pacientes con COVID-19 (835 de Italia y 1.255 de España) y participantes controles (775 de España y 950 de Italia). En total, se analizaron 8.582.968 polimorfismos de nucleótido único de estos pacientes y se efectuó un metaanálisis de los dos paneles de casos controles participantes.
La principal conclusión de este estudio es que la genética condiciona, "al menos parcialmente, la gravedad de la COVID-19", lo que permite abrir vías de investigación para el desarrollo de nuevos fármacos específicos para el tratamiento de los pacientes.