Los pacientes esperan una media de 5 años para ponerle nombre a su enfermedad rara

En Castilla y León hay unas 170.000 personas que padecen una enfermedad rara. Cifra que en España se sitúa cerca de los tres millones de personas. En el caso de Salamanca, hay que destacar la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Salamanca -en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca- y al que llegan pacientes de toda la región para avanzar en sus tratamientos. A esta unidad acuden cada año unos 1.500 nuevos casos.

La investigación es fundamental para avanzar en el diagnóstico precoz y el tratamiento de las enfermedades raras. Actualmente, la mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para ponerle nombre, y un 20% ha esperado más de una década, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) hablan de una demora aún mayor, una media de 5 años desde el inicio de los síntomas de una enfermedad rara hasta el diagnóstico, periodo en el que los enfermos visitan alrededor de siete profesionales distintos.

Entre las consecuencias de esta demora, el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología. Según el estudio ENSERio, sobre la situación de necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, como consecuencia del retraso en el diagnóstico, el 31% de los pacientes sufrió agravamiento de la enfermedad, el 15% necesitó apoyo psicológico y el 30% no recibió apoyo o tratamiento.

La investigación, clave

A día de hoy, se estima que solo el 20% de las enfermedades poco frecuentes están siendo investigadas. Esto significa que aún hay casi 5.000 patologías prácticamente desconocidas, lo que hace que poner nombre y tratamiento a la enfermedad sea aún mucho más difícil.

Entre las causas, tal y como apuntan desde Feder, la investigación se ve muy condicionada por "la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos y la falta de centros especializados". Pacientes y familiares demandan a las administraciones que amplíen sus aportaciones a la investigación, ya que la media estatal se sitúa en el del 1,3% del PIB, por debajo de otros países europeos en los que alcanza el 3%.

Plan para la atención integral en Castilla y León

Otro paso importante a dar Castilla y León, y así se ha solicitado a la Junta, tal y como avanzó el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, con motivo de su participación en el reciente Congreso Nacional de Enfermedades Raras en Castilla y León, organizado por Aerscyl en Salamanca, es la implantación en la Comunidad de un plan para la atención integral de las patologías que afrontan sus asociados.