La ‘prueba del talón’ en bebés detecta en el último año 90 casos sospechosos de...

La prueba del programa de detección precoz de enfermedades congénitas, tambien conocida como la 'prueba del talón' y dirigida a todos los recién nacidos en Castilla y León, se realizó durante 2017 a un total de 15.139 niños, de los cuales 2.069 corresponden a Salamanca, según los datos recogidos en el informe sobre Programas de Prevención de Salud Pública de la Consejería de Sanidad. El programa de detección precoz de enfermedades congénitas es un programa de cribado poblacional para la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido tomadas entre las 48 y 72 horas de vida.

Este programa comenzó su andadura en Castilla y León en el año 1990 con la inclusión del hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, y posteriormente, en el año 1999, se incorporó la detección de fibrosis quística; en 2009 la de hiperplasia suprarrenal congénita, y desde julio de 2017 se dispone del diagnóstico de anemia falciforme.

Detección precoz

El Cribado Neonatal es un programa poblacional y se asume una cobertura del 100% al ofertarse a todos los recién nacidos. Según los estándares de calidad se considera óptima una cobertura superior al 99,5% y aceptable si es mayor del 99%. De los recién nacidos que no realizaron la prueba, sólo uno rechazó realizarla, el resto fue por fallecimiento o traslado a otro centro sanitario de otra Comunidad antes de las 48 horas de vida.

De ellos, se han detectado precozmente 90 casos sospechosos a lo largo de 2017: 14 con hipotiroidismo congénito, 3 con fenilcetonuria, 55 de fibrosis quística, 16 con hiperplasia suprarrenal congénita y 2 con el fenotipo FS de la anemia falciforme. Tras su estudio por unidades especializadas, han sido confirmados 10 niños con hipotiroidismo, 2 con fenilcetonuria, 2 con fibrosis quística y 3 con hiperplasia suprarrenal congénita.