Una patología poco frecuente que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la...

La Federación Española de Enfermedades Raras, Feder, explica que una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, pero "es crucial darse cuenta de que le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida y no es extraño padecerla". Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Crónicas y degenerativas

Como explica Feder, en su mayor parte, son crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) y, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.