Pleno en la prueba del talón y liderazgo genético en Salamanca

La protección de la salud desde los primeros días de vida y el análisis de los factores hereditarios se han consolidado como pilares fundamentales de la medicina preventiva en Castilla y León. El último informe de la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León, correspondiente al año 2025, sitúa a la provincia de Salamanca en una posición de vanguardia asistencial y científica, registrando coberturas excelentes en los cribados para recién nacidos y liderando la actividad de asesoramiento genético en la comunidad.

Estos programas de salud pública, orientados a la detección precoz de enfermedades congénitas y al estudio de la predisposición familiar a patologías graves como el cáncer o la hipercolesterolemia, permiten intervenir de forma temprana antes de que aparezcan los primeros síntomas. La implicación de los profesionales de Atención Primaria y Especializada, sumada a la dotación de centros de alta especialización en la provincia, explica los sobresalientes resultados obtenidos en el último ejercicio.

La provincia no solo destaca por la excelente respuesta de las familias a las pruebas neonatales, sino que se consolida como el gran motor de la investigación genética de la región. Al albergar infraestructuras de referencia como el Centro de Investigación del Cáncer (C.I.C.), Salamanca asume un papel crucial en el mapa sanitario autonómico, centralizando análisis complejos que dan servicio a múltiples provincias.

Recién nacidos

El programa de detección precoz de enfermedades congénitas, conocido popularmente como la "prueba del talón", alcanzó durante el año 2025 una cobertura perfecta en Salamanca. El estudio se realizó al 100 % de los recién nacidos en los centros hospitalarios de la provincia, lo que se tradujo en 1.641 bebés analizados sobre el total de nacimientos registrados. El número total de recién nacidos estudiados en la provincia (incluyendo aquellos nacidos fuera de la comunidad pero residentes en ella) ascendió a 1.644 niños.

A nivel autonómico, el laboratorio de cribado neonatal de CHEMCYL analizó un total de 15.198 muestras, correspondientes a 12.176 recién nacidos. Durante el año 2025, el programa incorporó cinco nuevas patologías a su cartera de detección (alcanzando un total de 20 enfermedades analizadas): aciduria 3-hidroxi-3metilglutárica, atrofia muscular espinal, inmunodeficiencia combinada grave, deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga y fibrosis quística.

Por su parte, el programa de detección precoz de la hipoacusia infantil, activo desde 2004, registró en Salamanca una cobertura del 99,5 %, tras realizar la prueba a 1.632 bebés de los 1.641 nacidos. El cribado arrojó 6 resultados positivos en la provincia, confirmándose posteriormente el diagnóstico de hipoacusia mayor de 35 decibelios en ambos oídos en dos de los recién nacidos.

Centro de Investigación del Cáncer

El programa de consejo genético en cáncer, iniciado en 2003 para mama y ovario hereditario y ampliado en 2005 al cáncer colorrectal, cuenta con una de sus tres unidades de referencia autonómicas en el Área de Salud de Salamanca. Además, la provincia asume un liderazgo indiscutible al albergar en el Centro de Investigación del Cáncer (C.I.C.) uno de los dos únicos laboratorios de la comunidad autorizados para realizar los complejos análisis genéticos del programa.

Durante el año 2025, la Unidad de Consejo Genético de Salamanca registró una intensa actividad asistencial. En el ámbito del cáncer de mama y ovario, se atendieron 81 primeras consultas de pacientes y 16 de familiares. Con estas cifras, el acumulado histórico de la unidad salmantina alcanza las 3.547 consultas a pacientes y 881 a familiares, consolidándose como la provincia con mayor volumen de pacientes estudiados de toda la región.

En lo que respecta al cáncer colorrectal, se registraron 73 primeras consultas de pacientes y 17 de familiares. En el histórico acumulado, Salamanca lidera la comunidad con 2.052 pacientes y 378 familiares atendidos desde la puesta en marcha del programa, lo que demuestra la consolidación de este servicio público en la provincia.

Hipercolesterolemia familiar

El programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, activo desde noviembre de 2008, tiene como objetivo identificar a las personas con alto riesgo de sufrir complicaciones cardiovasculares prematuras debido a causas genéticas. Salamanca se consolida como la segunda provincia de la comunidad con mayor actividad histórica en este programa, acumulando un total de 533 estudios realizados (379 casos índice y 154 familiares de primer grado), una cifra solo superada por Valladolid.

En el acumulado histórico de casos índice, Salamanca registra 379 estudios con 120 positivos, lo que representa que casi un tercio de los sospechosos analizados portaban la mutación genética. En cuanto a los familiares de primer grado, se han realizado 154 estudios con 96 positivos, lo que eleva la tasa de positividad en este grupo de riesgo al 62,3 %.

Uno de los grandes retos del programa sigue siendo la realización de la denominada "cascada familiar" a partir de un caso índice positivo. Actualmente, la ratio de familiares estudiados por cada caso índice diagnosticado en la comunidad se sitúa en 1,22, una cifra que todavía se encuentra alejada del objetivo óptimo de alcanzar los dos estudios familiares por cada positivo detectado para frenar el riesgo cardiovascular hereditario.