Suman cuatro patologías a las 15 incluidas en la prueba del talón

El Consejo de Gobierno ha dado visto bueno a la inclusión de cuatro patologías a las 15 que incluye en la actualidad el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas que realiza la Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León y ha autorizado un gasto de 2,5 millones de euros para este encargo por un periodo de dos años.

Las cuatro nuevas patologías son atrofia muscular espinal (AME); inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); deficiencia primaria de carnitina (CUD) y deficiencia de acil coAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

Según ha informado el portavoz de la Junta, Carlos Fernández Carriedo, el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León analizó el pasado año 14.392 muestras, cifra que incluye las primeras muestras que se toman a las 48-72 horas de vida y las nuevas que se solicitan por resultados dudosos, neonatos con bajo peso o muestras insuficientes para el análisis y de ellos, se detectaron precozmente 167 casos sospechosos.

En la actualidad, las enfermedades que forman parte de la denominada prueba del talón son: el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo I, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD), homocistinuria, acidemia isovalérica (IVA), tirosinemia, acidemia Metilmalónica y acidemia Propiónica.