La historia de Hugo Terrero paciente de una enfermedad rara: “Cuando a un hijo le diagnostican hay que vivir el ahora”

Solo hay unas veinte personas en España y menos de cien en todo el mundo con HiperCKemia Asintomática ANO5 diagnosticada. Una de ellas vive en Peñaranda, se llama Hugo y tiene 13 años. Todo empezó en 2022, cuando su familia le llevó al centro de salud porque tenía dificultad para dormir por las noches. La pediatra le hizo una analítica para ver cómo tenía el hierro y los resultados mostraron que la enzima CK (Creatina quinasa), que indica daño muscular, estaba disparada. Al principio pensaron que podía ser consecuencia de un virus, pero tras repetir la prueba dos veces confirmaron que había algo más. “La pediatra ha sido nuestro salvavidas. Nos derivó a Cardiología, Neurología, Digestivo y a un montón de especialistas. Ahí es donde empezó el periplo de un montón de pruebas para determinar cuál era su enfermedad”, relata Álvaro Terrero, padre de Hugo. Las palabras que ponían nombre a las analíticas descontroladas de Hugo llegaron “pronto”, en junio de 2023, una rareza dentro del mundo de las enfermedades raras, donde hay familias que esperan hasta siete años hasta tener un diagnóstico.

La enfermedad que padece Hugo puede producir una distrofia de los músculos de la parte inferior del cuerpo, sobre todo de las piernas. Álvaro explica que la CK a unos niveles tan altos como los que tiene su hijo va rompiendo y deteriorando los músculos. Él no tiene ningún síntoma actualmente, pero no sabe si en algún momento de su vida aparecerán. De momento, las consecuencias de este diagnóstico han sido la prohibición de hacer deporte y de que le diera el sol durante un año para evitar que los valores de la CK subieran y estuviera expuesto a un infarto. Ahora tiene permitido hacer ejercicio aeróbico, como correr, nadar o montar en bicicleta. Para el niño, que juega al fútbol desde muy pequeño, fue especialmente duro tener que renunciar a su equipo. “Lo llevé mal. Yo llegué a hacer mucho deporte”, cuenta.

La HiperCKemia Asintomática ANO5 es una enfermedad genética. Un estudio a la familia completa ha determinado que Álvaro y María del Carmen Nava, su mujer, tienen dos genes afectados. Afortunadamente, Yago, el hijo pequeño del matrimonio, solo ha heredado uno de los cromosomas y, por lo tanto, no desarrollará la enfermedad.

“Cuando te dan un diagnóstico de este tipo, el mundo se te viene abajo porque te cambia totalmente la vida, y más con el desconocimiento que hay”, confiesa Álvaro. Tal y como les ha explicado su neurólogo en el Hospital de La Paz (Madrid), otros pacientes con la misma enfermedad sufren síntomas graves con niveles de CK mucho menores. “Tenemos que dar gracias porque Hugo está bien por ahora”, apunta. Aunque aún están pendientes de varias pruebas para analizar el estado de sus músculos, Hugo hace vida relativamente normal evitando ejercicios que supongan impacto para su cuerpo como, por ejemplo, levantar pesas.

María del Carmen recuerda las palabras que Vanesa, de la Aerscyl (Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León), les dijo en un primer momento: “Cuando le diagnostican una enfermedad rara a un hijo hay que empezar a vivir el hoy y el ahora, no vivir ni pensar en el futuro, en el verano que viene o en el próximo mes”. “Hay que disfrutar de cómo está Hugo hoy y de que cuando termine la entrevista se va a ir al cumpleaños de su amiga y se lo va a pasar bien. Hay que luchar por el día a día porque si no, te hundes y se lo terminas transmitiendo al niño, y no es justo”, reflexiona.

Esta progresiva adaptación a la nueva situación familiar llega tras meses y meses de tensión máxima, incertidumbre y decenas de pruebas, algunas muy dolorosas, como una biopsia que le produjo un edema importante en el muslo. “Una vez le tuvieron que ingresar una semana porque la cifra de CK era muy alta. Te llegan los médicos y te dicen que no se sabe qué tratamiento hay que ponerle, simplemente vigilar que no orine sangre, que esté en reposo y con suero. No tenía ningún tipo de dolor, ni nada y no sabíamos qué le pasaba. Fue horroroso”, recuerdan. “Ir a tantas revisiones me fastidiaba porque luego por la tarde se me acumulaban los deberes y no me daba tiempo para hacer las cosas que yo quería, como estar con mis amigos. Luego ya me acostumbré”, reconoce Hugo. Su madre añade que se sigue poniendo muy nervioso. “Cuando tenemos que ir a un médico nuevo lo pasa mal porque no sabe si le van a dejar ingresado o qué pruebas le van a hacer”.

Alejandro y María del Carmen recomiendan a los padres que acaben de descubrir que sus hijos padecen una enfermedad rara que busquen ayuda en la Aerscyl. “No somos superhéroes y el apoyo es muy importante. Te orientan y es una forma para desahogarte y encontrar un poco de alivio dentro del dolor”, defiende Álvaro. Además de la red que forma la Aerscyl, Hugo tiene la suerte de contar con amigos que le apoyan en todo momento. “Las dos veces que se ha tenido que marchar a Madrid le han estado mandando vídeos para animarle y cuando ha regresado del hospital han estado aquí con él. Es un grupo maravilloso al cual le agradecemos todo lo que han hecho por él. Están pendientes cada vez que tiene una revisión y si no va al colegio, le pasan los deberes. El profesorado también nos da un montón de facilidades para que tenga, dentro de lo que cabe, una normalidad entre tantas visitas médicas”, reconoce su madre.

Hugo no precisa de tratamientos ni cuidados especiales, pero María del Carmen y Álvaro son conscientes de que no es el caso de muchas familias que conocen, con miembros que padecen enfermedades raras. Mejorar la calidad de vida de muchos de estos niños implica costes muy elevados. “Vanesa nos lo dijo muy claro: después del diagnóstico llega la pobreza familiar debido a los gastos que supone viajar para ir a especialistas, tratamientos y fármacos caros que no cubre la Seguridad Social". Álvaro se lamenta: “Aunque sea un número de casos muy reducidos, tienen el mismo derecho a acceder a los recursos”.