21 de septiembre, Día Mundial del Alzheimer

Todos los días se diagnostican miles de nuevos casos de enfermedad de Alzheimer en el mundo y si no encontramos una cura efectiva, en los próximos 30 o 40 años, el número de personas afectadas se podría triplicar. La historia del Alzheimer nos permite entender cómo ha evolucionado la investigación de esta enfermedad, uno de los mayores retos globales a los que se enfrenta la comunidad científica y médica.

El aumento de la esperanza de vida y la falta de tratamientos efectivos convierten el Alzheimer y las demencias en una amenaza de alcance global que será insostenible a nivel económico, sanitario y social.

Sin embargo, hace más de un siglo que la enfermedad fue descrita. Y durante todos estos años, los científicos no han parado de trabajar para descubrir el funcionamiento y las causas de la enfermedad, así como para encontrar fármacos que puedan detenerla. Los recursos destinados a la investigación de las demencias han sido mucho menores que los empleados en otras enfermedades, como el cáncer o el sida. Respecto a los medicamentos ensayados hasta la fecha, todos se han demostrado ineficaces y no han conseguido frenar su avance ni revertir el deterioro cognitivo causado de la enfermedad.

La constatación de la existencia de una fase preclínica, donde la enfermedad es silenciosa y no manifiesta síntomas, ha abierto la puerta a orientar las investigaciones hacia la detección precoz y la prevención, con la perspectiva de que los fármacos ensayados en personas enfermas pudieran ser eficaces si se administrasen en etapas previas, cuando los daños cerebrales no fuesen ya irreversibles

El Alzheimer precoz

Es una forma rara de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Representa del 5 al 10 de todos los casos de la enfermedad de Alzheimer. Casi todos los pacientes con Alzheimer menores de 30 años tienen mutaciones genéticas (PS1, PS2, APP) que predisponen a la enfermedad.

Historia del Alzheimer: 1906, Alois Alzheimer y Auguste Deter

El médico y científico alemán Alois Alzheimer, en 1906, presentó en un congreso el caso de la Sra. Auguste Deter, una paciente de 50 años a la que su marido había llevado al hospital tras haber detectado cambios en su comportamiento. Esos primeros síntomas serían, más adelante, reconocidos como la enfermedad que llevaría su nombre. AQUI

El reconocimiento del Alzheimer como enfermedad

Allá por los años 50, se consideraba el Alzheimer una enfermedad propia de la mediana edad. Cuando esta se manifestaba en edades avanzadas, se consideraba demencia senil.

No fue hasta los años 70 cuando los científicos empezaron a identificar el Alzheimer como causa de demencia frecuente en personas mayores. A pesar de eso, la pérdida de memoria se consideraba parte del proceso de envejecimiento.

Las proteínas beta-amiloide y tau, a investigación

Tal y como ha evolucionado la historia del Alzheimer y su investigación, hoy sabemos que la acumulación de las proteínas beta-amiloide y tau en forma de depósitos o placas son las que provocan la degeneración y la muerte de las neuronas en un cerebro con Alzheimer.

Las investigaciones con respecto al origen de estas proteínas aumentaron a partir de los años 80, cuando los científicos comenzaron a interesarse por su relación con el desarrollo de la enfermedad.

Más adelante, en los años 90, se identificaron los genes relacionados: el de la proteína precursora de beta-amiloide (APP) y los que se comportan como factores de riesgo (APOE).

A partir del año 2000 se produjo un avance importante para el diagnóstico y la investigación del Alzheimer, generalizándose el uso de técnicas de imagen por resonancia magnética. Y en 2004 se presentó el primer radio trazador para visualizar placas de beta-amiloide a través de tomografía por emisión de positrones (PET

Causas

En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, la causa no está relacionada con una única mutación genética. Los expertos no saben con seguridad por qué algunas personas presentan la enfermedad a una edad más temprana que otras.

Con menor frecuencia, la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano puede ser el resultado de mutaciones en tres genes (APP, PSEN1 o PSEN2), que pueden heredarse entre los miembros de la familia. Tener un padre, madre, abuelo o abuela que también ha tenido enfermedad de Alzheimer de inicio temprano puede ser una pista que sugiera estos cambios genéticos.

Juntos, estos tres genes están presentes en menos del 1 % de todas las personas con enfermedad de Alzheimer, y alrededor del 11 % de las personas con Alzheimer de inicio temprano. Si tiene una mutación genética en uno de esos tres genes, es posible que desarrolle enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.

Es importante comprender que los antecedentes familiares de la enfermedad de Alzheimer no necesariamente significan que una persona o una familia tienen una mutación genética. La falta de antecedentes familiares tampoco significa que alguien no va a desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Es posible desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio temprano por otras causas que no sean cambios en estos tres genes.

Hay pruebas genéticas para saber si están presentes estas mutaciones, pero es recomendable que la persona que esté pensando hacerse estas pruebas solicite consejería genética para examinar las ventajas y las desventajas antes de hacérselas.

Por ejemplo, puede ser útil considerar como una prueba positiva puede afectar tu elegibilidad para el seguro de cuidado a largo plazo, de discapacidad y de vida.

Por otro lado, si sabe que es portador de una forma de los genes de inicio temprano, podría tomar medidas para que a usted y a tus seres queridos les resulte más fácil hacer frente a los efectos de la enfermedad.

Si tiene enfermedad de Alzheimer de inicio temprano relacionado con uno de los tres genes o es portador de una forma de estos genes sin síntomas, hable con tu médico sobre la posibilidad de participar en un estudio de investigación. Al estudiar la forma de inicio temprano de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan aprender más sobre las causas y la progresión de la enfermedad, y desarrollar nuevos tratamientos.

Un diagnóstico preciso es fundamental

En la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es fundamental. Es importante descartar otras causas posibles de los síntomas, que se pueden tratar, y comenzar un tratamiento apropiado. La enfermedad de Alzheimer también puede tener características ligeramente diferentes en las personas jóvenes, que pueden llevar a un diagnóstico erróneo y retrasar el tratamiento apropiado, lo que repercute negativamente sobre la calidad de vida.

También es importante por motivos personales y profesionales. Para usted y su familia, el diagnóstico es fundamental para ayudar a responder con la comprensión y compasión apropiadas. También puede dar a usted y familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.

En el trabajo, puede permitirse explicar su afección a su empleador, y tal vez organizar una carga de trabajo más ligera o un horario más conveniente.

Cómo afrontar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana

La enfermedad de Alzheimer tiene un gran impacto a cualquier edad. Pero las personas con Alzheimer de reciente aparición pueden enfrentarse a algunos retos únicos.

Pueden enfrentar estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de reciente aparición pueden descubrir que otros no creen que tengan la enfermedad o cuestionan el diagnóstico.

Las personas con Alzheimer de reciente aparición pueden perder relaciones o trabajos porque no han sido diagnosticados con una enfermedad neurológica que afecta su funcionamiento. También pueden enfrentarse a una pérdida de ingresos por haber recibido el diagnóstico mientras aún trabajaban.

Qué hacer en el trabajo

Antes de que su afección influya significativamente en su capacidad para hacer su trabajo, hable con tu empleador. Qué puedes hacer

Averiguar si puede cambiarla a un puesto que se adapte mejor a sus limitaciones emergentes.

Familiarizarse y familiarizar a su cónyuge, pareja o cuidador con sus beneficios, y averiguar si existe un programa de asistencia para empleados.

Si se siente abrumado, plantéese reducir sus horas de cuidado y tome tiempo libre.

Consejos para parejas

Después de un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, los cónyuges o parejas a menudo sienten una sensación de soledad o pérdida, ya que se enfrentan a la posibilidad de pasar muchos años sin una pareja activa.

Perder el componente romántico y cambiar a un estado de cuidador también complica la relación. Intentar lo siguiente:

Hablar sobre el tipo de ayuda que necesita el uno del otro. Comunicarse sobre los cambios que está experimentando y las maneras en que sus necesidades también pueden haber cambiado. No tenga miedo de pedir ayuda.

Sigua participando en tantas actividades como sea posible de las que actualmente disfruta con tu pareja y adáptese según sea necesario. También puede buscar nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.

Mantenga una carpeta con los recursos que pueda necesitar a medida que la enfermedad progresa.

Buscar un consejero que trabaje con parejas que se enfrentan a problemas complejos, como la sexualidad y el cambio de roles en la relación.

Cómo incluir a los niños

El diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en los jóvenes también puede ser difícil para los niños, que pueden no entenderlo. Los niños pueden culparse a sí mismos, reaccionar de muchas maneras. Intentar lo siguiente:

Buscar actividades que puedan disfrutar juntos.

Hablar con sus hijos sobre lo que está experimentando.

Buscar un grupo de apoyo para niños e invitar a sus hijos a algunas de sus sesiones de asesoramiento. Hacer que el consejero escolar y el trabajador social estén al tanto de su afección.

Mantenga un registro escrito, en video o audio, de sus pensamientos, sentimientos y experiencias para sus hijos. Agradecerán que comparta su sabiduría y sus recuerdos.

Problemas financieros

Las personas con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano a menudo tienen que dejar de trabajar y esta pérdida de ingresos es una seria preocupación. El presupuesto se reduce aún más si los cónyuges o parejas también renuncian a sus trabajos para convertirse en cuidadores a tiempo completo.

Algunos planes de beneficios médicos y muchos programas de apoyo social no ofrecen asistencia a menos que la persona con enfermedad de Alzheimer sea mayor de 65 años. Las personas más jóvenes pueden necesitar exenciones especiales para participar en dichos programas. Qué puedes hacer:

A) Habla con un planificador financiero y un abogado para que le ayuden a planificar sus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.

B) Pregúntele a tu empleador si la jubilación anticipada es una opción.

C) Explorar qué beneficios podría tener disponibles a través del seguro social.

D) Organizar sus documentos financieros y asegurarse de que su cónyuge o pareja entienda y pueda manejar las finanzas de la familia.