“Hay familias que logran un diagnóstico después de diez años y otras que, desgraciadamente, no ...

Iris Rodríguez González es una niña salmantina de cinco años con un asma bronquial grave asociado a una enfermedad rara y que, después de tres años y medio, continúa sin un diagnóstico. Por eso, sus padres, Amparo y Javier, luchan junto a su pequeña para conocer cuál es esta enfermedad y su tratamiento.

Al principio, tras su visita al neumólogo infantil la única respuesta que obtuvieron es que las afecciones eran de una enfermedad grave y que se asemejaban a una mucopolisacaridosis. En el Hospital de Salamanca le realizaron pruebas genéticas, analíticas y de orina sin resultados concretos.

A todo eso hay que añadir la situación de pandemia ha paralizado las pruebas y los posibles avances en el diagnóstico. "Entiendo que lo prioritario para los hospitales es el COVID pero, para mí, lo prioritario es saber qué le ocurre a mi hija", explica Amparo en SALAMANCA AL DÍA.

Y es que, a lo largo de este año pandémico, Iris solamente ha podido acudir a consultas de neurología, cardiología y otorrino, quedando desamparada del resto de pruebas que podrían descubrir su diagnostico. Una situación que sufren sus padres por la incertidumbre de no saber qué le ocurre, si habría tratamiento y cómo estaría si pudiera acceder a él.

Además, Iris tiene un 39% de discapacidad intelectual, algo que dificulta su vida a nivel escolar y social. "Aunque estudia 3º de infantil, sus dificultades de aprendizaje y en el habla le impiden seguir el ritmo de sus compañeros y relacionarse con facilidad, a pesar de que esta adora socializar, jugar y estar con otros niños, un punto fuerte que la hace luchar cada día e intentar sobreponerse a estas trabas", explica su madre.

En este sentido su hermana Rocío es un pilar fuerte, juega con ella a las profesoras y le enseña cosas que en el colegio no termina de afianzar. "Rocío es la profe de Iris, es como un juego que les ayuda a aprender y es precioso ver cómo se esfuerza para ayudarla, es que Iris la va a necesitar toda la vida", relata Amparo.

La necesidad de reforzar los contenidos aprendidos junto con su dificultad para hablar y la afección respiratoria llevan a que la vida de una niña de cinco años no sea tan normal como la de otro menor de su edad, pero la esencia luchadora de Iris y su afán de superación hacen esta tarea más sencilla y, es que, sus padres afirman que "no se rinde y se esfuerza por ser autónoma haciendo tareas como peinarse o vestirse".

En ese camino, Iris, Rocío, Amparo y Javier forman un equipo perfecto, juntos luchan y todos cuidan de todos. Además, el apoyo de AERSCYL, la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, también está siendo clave para sobrellevar la espera.

Desde esta entidad, que conocieron a través de un familiar sanitario, han podido conocer casos semejantes sin diagnósticos y consultas externas. A través de convenios con médicos y especialidades, las familias pueden acceder a tratamientos más asequibles, incluso ayudas a la educación o dependencia que no conocen o no saben gestionar. "A través de ellos Iris pudo ir a hidroterapia con una fisio que iba adaptando las actividades que mejor le venían y el precio era más asequible, hay que tener en cuenta que no todas las familias pueden permitirse consultas privadas".

La vida en el cole y los confinamientos

Otra de las dificultades añadidas de la enfermedad llegó en septiembre con la vuelta al cole, el miedo de sus padres por exponer a Iris al posible contagio estaba latente pero ¿cómo se le impide a una niña ir al colegio cuando disfruta y es feliz allí?, ¿elegir entre la posibilidad de contagio o verla triste en casa?. Estas fueron las preguntas que se plantearon Amparo y Javier y con las que tomaron la decisión de arriesgarse "porque Iris disfruta con los niños".

Tras empezar el curso, le llegaron dos confinamientos por contacto directo con un positivo en el grupo burbuja del colegio. Momentos en los que los padres, además, se tuvieron que plantear cómo adaptarse y adaptar el trabajo para poder atender a la niña. Finalmente, Javier continuó trabajando y Amparo pidió esos días, porque atender a Iris y su puesto de militar le permitía adaptarse a esa situación y también a los horarios escolares con una reducción de jornada del 50%, por enfermedad grave, y adecuación del puesto como administrativa.

La protección de la vacuna? que no llegará a todos

Debido a la enfermedad respiratoria de Iris en plena pandemia por COVID la circunstancias se complican aún más. La vacuna es otra de las preocupaciones de la familia y, es que, los grandes dependientes sí están considerados para vacunarse con sus cuidadores, pero no los padres o hermanos, lo que puede dar lugar a varios focos de contagio dentro del hogar. "Vacunarían a Iris y a mí que soy su cuidadora, pero a su padre y a su hermana no, y eso no tiene sentido. Además, tampoco sabemos cómo le puede afectar a Iris".

Con todo esto el futuro es una incógnita para esta familia salmantina, que vive "con la incertidumbre de no saber que enfermedad tiene Iris, ni de cuando lograraremos el diagnóstico. Es una pena que no se sigan investigando estas patologías, ya que el tiempo que transcurre y puede ser clave en el desarrollo de la enfermedad. Es triste, hay familias que tienen un diagnóstico después de diez años y familias que, desgraciadamente, no han llegado a tenerlo".