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Descubren un nuevo gen relacionado con el riesgo de desarrollar Alzheimer
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Descubren un nuevo gen relacionado con el riesgo de desarrollar Alzheimer

Actualizado 21/11/2019

Las variaciones de un segmento de un gen llamado Mucina 6 están asociadas a la enfermedad de aparición tardía

Investigadores de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos) han descubierto un gen que puede ayudar a explicar una gran parte del riesgo genético para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, según un estudio publicado en el Journal of Neuropathology & Experimental Neurology.

El alzhéimer de inicio tardío, la forma más común de la enfermedad, es una afección neurológica devastadora con aspectos de riesgo hereditario que no se comprenden por completo. Desafortunadamente, la complejidad del genoma humano y las deficiencias de investigaciones anteriores son factores limitantes, por lo que algunos fenómenos genéticos no se estudiaron por completo en estudios anteriores.

Por ejemplo, hay muchas regiones genómicas mapeadas de manera incompleta, y áreas con secuencias repetitivas, que no han podido estudiarse previamente.

Una enfermedad hereditaria

Aunque se sabe que el alzhéimer es en gran medida heredable, una proporción sustancial del riesgo genético real de la enfermedad ha permanecido sin explicación, a pesar de los extensos estudios. Los investigadores saben que esta brecha de conocimiento es el problema de 'heredabilidad faltante' (u oculta).

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