Hemofilia, cuando la sangre no coagula

Ayudar y apoyar a las personas con hemofilia y a sus familias, en especial tras el momento de recibir un diagnóstico, así como dar visibilidad a esta enfermedad congénita y hereditaria, son los principales objetivos de la Asociación Salmantina de Hemofilia (ASAHEMO) que, "impulsada por un grupo de madres valientes y con el apoyo del Hospital", inició su andadura hace 41 años, tal y como explican Teresa Pérez, presidenta de la asociación, e Isabel García, vicepresidenta.

"Cuando conocí la asociación, para mí, y para mucha gente, lo fue todo", relata Teresa Pérez. La hemofilia es una enfermedad desconocida para la gran mayoría, y de ahí la incertidumbre y las dudas que pueden asaltar a las familias al conocer el diagnóstico. "En la asociación te informan, asesoran y apoyan" tanto para conocer como para aprender a convivir con la enfermedad. Todo ello con el reto de mejorar la calidad de vida de pacientes y familiares. "Qué hacer, por ejemplo, cuando tu hijo empieza el colegio, qué hacer cuándo salgo de vacaciones; todas esas dudas, los que estamos en la asociación son los que mejor te las pueden resolver", añade Teresa Pérez.

"Solamente el hecho de encontrar a otras personas que han pasado por la misma fase, por los mismos sentimientos, y ante el mismo miedo, te ayuda a verlo desde otro punto de vista y en cierta manera ayuda a normalizar la situación", tal y como apunta Isabel García. La Asociación Salmantina de Hemofilia mantiene contacto con asociaciones de otras ciudades y forma parte además de la Federación Española de Hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

Los avances médicos han permitido mejorar notablemente la detección temprana, especialmente en el caso de antecedentes familiares, así como el diagnóstico y el tratamiento de la hemofilia, y que según datos de la Federación afecta aproximadamente a 3.000 personas en España. La hemofilia, tal y como explican desde la asociación salmantina, es el término que engloba a un grupo de enfermedades hereditarias o adquiridas por mutación genética espontánea. En todas ellas se produce un funcionamiento deficiente de uno o más factores de la sangre, lo que dificulta la coagulación. La deficiencia del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (Hemofilia B o enfermedad de Christmas) son las más frecuentes.

La hemofilia está ligada al cromosoma X, del que los hombres tienen uno y la mujer 2. De hecho, la inmensa mayoría de los pacientes con hemofilia son hombres, pero la mujer ya no es solo portadora, porque en los últimos años se ha constatado que en algunos casos también puede presentar bajo nivel de factor de coagulación, por lo que requerirán un tratamiento similar al de los pacientes leves con hemofilia, sobre todo antes de someterse a una intervención quirúrgica o, en caso de embarazo, ante el riesgo de posibles complicaciones durante el parto.

El tratamiento consiste precisamente en administrar a la sangre el factor de coagulación que falta. Se realiza mediante inyección por vía intravenosa, y la frecuencia y dosis depende del grado de hemofilia. Así, por ejemplo, "la persona con hemofilia de grado A se tiene que pinchar habitualmente 3 veces a la semana", mientras que en los casos más leves se recurre al tratamiento en caso de sufrir un golpe, hematoma o herida, por ejemplo.

El propio afectado puede aprender a aplicarse el tratamiento previas indicaciones de los médicos. En el caso de los niños, la edad recomendada de inicio del aprendizaje del autotratamiento es a partir de los 8 años de edad. "Aprender es importante, es el logro de todos los padres para que tengan independencia", apuntan desde la asociación. "La Federación, por ejemplo, organiza talleres y campamentos para padres con niños en edad temprana, y de 8 a 12 años los niños tienen un campamento".

Aunque a día de hoy no tiene cura, esto puede cambiar en el futuro de la mano de la terapia génica, cuyo reto es encontrar un tratamiento definitivo para enfermedades congénitas producidas por alteraciones de uno o varios genes, como es el caso de la hemofilia.

Contactar con la asociación

La Asociación Salmantina de Hemofilia abre sus puertas a todas aquellas personas, tanto diagnosticados como familiares de hemofílicos, que necesiten información o apoyo. Pueden dirigirse a la sede en la Casa de las Asociaciones (calle La Bañeza, despacho 3), o ponerse en contacto a través del teléfono 690 78 75 17. "Cuando hay casos de fuera o casos nuevos, si van al Hospital también los derivan a la asociación", porque como subrayan, "tenemos mucha suerte con los profesionales del Hospital a los que podemos acudir siempre para solicitar su ayuda o para resolver dudas".

En el capítulo sanitario, no obstante, desde la asociación sí demandan una mayor implicación por parte de las áreas de traumatología y fisioterapia, ya que la Hemofilia está muy unida a estos departamentos y se demora muchísimo el tratamiento por parte de estas especialidades cuando es necesaria una intervención más urgente".