“La mayoría de los niños que tienen Síndrome de West tienen asociado un deterioro en el desarrollo neuromadurativo”

SALAMANCA rtv AL DÍA conoce de la mano de Arantxa Hernández Fabián, neuropediatra en el Hospital Clínico de Salamanca, el Síndrome de West.

¿Existe algún indicio antes del parto que muestre que puede haber ese riesgo?

Este síndrome es una encefalopatía epiléptica, tiene una entidad propia lo que pasa es que se puede llegar a este síndrome por diferentes caminos. Las personas que tiene un Síndrome de West por ejemplo, en relación con una enfermedad genética previa o una enfermedad neurológica previa, esos niños sí que se puede ver que pueden tener síntomas relacionados con el proceso de base que tienen, entonces aparece el West en el contexto de niños que ya tienen por ejemplo una lesión perinatal, un retraso del desarrollo global o que ya vamos viendo que tienen anomalías en el control motor o en el desarrollo motor. Hoy en día no existe ningún marcador específico, pero si es verdad que los niños que tienen encefalopatías o lesiones cerebrales que suponga un riesgo para el desarrollo de epilepsia es algo que preguntamos y vigilamos en todas las consultas.

¿La epilepsia es el síntoma más característico?

Hablamos de encefalopatías epilépticas porque la epilepsia es el síntoma mas llamativo. La mayoría de los niños que tienen Síndrome de West tienen asociado un deterioro o retraso en el desarrollo neuromadurativo. Hay un pequeño porcentaje que afortunadamente no, peor la mayoría sí. De hecho, antes era un criterio necesario, que hubiera ese retraso en el neurodesarrollo.

¿Los padres tienen que estar alerta con estos factores?

Las personas que tengan riesgo de desarrollo de epilepsia se entrena a las familias y en las revisiones es algo que se les pregunta, en ese sentido somos “pesados”. De hecho, nos ponemos a hacer los movimientos para que ellos vean como es un espasmo, porque tienen unas características muy concretas. Es algo que hay que vigilar, pero tampoco hay que estar en alerta máxima continua porque a veces pierden un poco lo que es lo bueno el crecimiento de cualquier niño, tenga una patología o no. Se les recomienda que se haga vigilancia y si tienen se les explica lo que tienen que vigilar en los niños que puedan tener un riesgo de desarrollo de epilepsias o epilepsias complejas y se les explica y da instrucciones.

¿Qué tratamiento se utiliza?

Por una parte, tendríamos el tratamiento de la propia epilepsia, que se utilizan fármacos antiepilépticos clásicos pero también en el Síndrome de West utilizamos otras herramientas farmacológicas, como la CTH, una hormona que se utiliza para el control de las crisis en algunos pacientes porque mejora la evolución de estos niños y facilita el control de las crisis. Estas epilepsias no son fáciles de controlar generalmente, pueden evolucionar hacia otro tipo de epilepsias porque la mayoría de los niños tienen otras cosas aparte del Síndrome de West. Entonces por un lado tendríamos el tratamiento de la epilepsia y por otro lado está el tratamiento de todas las comorbilidades que el propio retraso del desarrollo global que puede instaurarse por la propia crisis, o que ya venga de antes, y ahí entraría fundamentalmente atención temprana con los distintos programas de estimulación y rehabilitación. Es un tratamiento multidisciplinar porque a veces dependiendo de la afectación funcional que tengan a nivel motor, a nivel de desarrollo, pues van a necesitar más o menos especialistas. Pero la atención temprana en una persona con Síndrome de West tiene que tener un seguimiento.

¿La tasa de mortalidad es muy alta?

Depende mucho de la causa, pues hay mucha variabilidad. Obviamente el manejo de las crisis, el manejo paliativo de los pacientes ha mejorado muchísimo. La mortalidad es mayor que en otros niños, se habla de hasta un 5% de mortalidad, pero el pronóstico de vida a largo plazo depende muchísimo de la evolución y de la etiología, porque al final el deterioro neurológico puede condicionar la limitación de la vida, pero generalmente es todas las condiciones de afectación respiratoria, son las que van a marcar un poco la evolución a largo plazo.

Hay que visibilizar la diversidad, visibilizar que cada uno, nuestro nombre es el más importante, no la enfermedad que tenemos y yo creo que facilitar a las familias toda la gestión y el papeleo, que ya demasiado difícil tienen su vida como para estar recorriendo ventanillas en las administraciones.