Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras: 2.500 solicitudes de estudios genéticos en...

La Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL) del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca ha recibido desde su puesta en marcha, hace tres años, la solicitud de estudio genético en casi 2.500 pacientes. Unidad que ha permitido "la organización de la Asistencia Sanitaria de estas enfermedades en Castilla y León", facilitando "el acceso equitativo a los recursos más innovadores en el diagnóstico", tal y como explica la doctora María Isidoro García, Jefe de Servicio de Análisis Clínicos/Bioquímica Clínica y coordinadora de esta Unidad de Diagnóstico Avanzado. Reducir el tiempo de espera del diagnóstico es clave, y esto se está consiguiendo. "La media de años en Castilla y León era de 11 años" antes de comenzar a funcionar la Unidad, ahora es de 6,5 años. Durante este año marcado por la pandemia de la Covid-19, una de las prioridades ha sido "intentar que el ritmo de la Unidad no se viese afectado". Y entre los retos que se marcan está la incorporación de los últimos avances tecnológicos para seguir mejorando el diagnóstico, en concreto, "el estudio de genoma completo que supone el análisis de todas las regiones de los genes del paciente".

Se cumplen 3 años de la puesta en marcha de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras, ¿qué balance hace de estos años?, ¿hasta qué punto ha sido un gran salto a nivel asistencial y para las familias, especialmente de Castilla y León?

El balance es muy positivo, ciertamente ha sido un gran cambio ya que esta Unidad ha permitido la organización de la Asistencia Sanitaria de estas enfermedades en la Comunidad Autónoma. Esta organización facilita el acceso equitativo a los recursos más innovadores en el diagnóstico de las enfermedades raras por parte de los pacientes de todas las áreas de salud de nuestra región. Todavía hay muchos aspectos que adaptar y cada día nos esforzamos por ofrecer una asistencia más completa a todos los pacientes.

Reducir el tiempo de diagnóstico sigue siendo clave, ¿se está consiguiendo poner antes nombre y apellido a las enfermedades raras?

Antes de comenzar la Unidad, la media de años para alcanzar un diagnóstico en Castilla y León era de 11 años. Desde que está en funcionamiento ha disminuido a 6,5. De hecho, en más de 100 casos se ha identificado la variante asociada a la enfermedad en el primer año de vida. Nuestro objetivo es que se siga acortando el tiempo dada la importancia para las familias de disponer de un diagnóstico lo antes posible.

Hablamos en su conjunto de más de 7.000 enfermedades raras, desde esta complejidad, ¿cómo se aborda el diagnóstico?

La clave para el adecuado abordaje de estas enfermedades se basa por un lado en la estrecha colaboración entre el laboratorio y la clínica. Es muy importante tener una comunicación constante con los pediatras y sobre todo, por supuesto, como en este caso con gran cualificación. Por otro lado, resulta esencial disponer de la tecnología más completa y avanzada que permita enfocar el análisis genético según corresponda en cada paciente. En nuestro caso llegamos incluso al estudio del Exoma Completo que implica analizar regiones específicas de todos los genes (abordamos unos 20.000). Ambos aspectos son cruciales para obtener una elevada tasa diagnóstica de la Unidad.

¿Cuántas solicitudes de estudios genéticos reciben?

La Unidad lleva en funcionamiento 3 años y hemos recibido solicitud de estudio genético en casi 2500 pacientes.

En este año marcado por la pandemia de la COVID-19, ¿cómo ha afectado a la actividad de esta Unidad?

Para nosotros ha sido una prioridad intentar que el ritmo de la Unidad no se viese afectado por la pandemia. Bastantes dificultades está suponiendo ya la COVID-19 para las familias de pacientes con enfermedades raras como para añadir también más retrasos en el diagnóstico. Esto ha supuesto un esfuerzo importante por parte de los miembros de la Unidad, tanto clínicos como del laboratorio. Otro tema es que las dificultades de acceso a las consultas, citaciones, etc., hayan supuesto retrasos no deseados.

En materia de investigación, ¿hacia dónde se está encaminando y que retos debería abordar en un futuro próximo?

Desde la Unidad intentamos impulsar la investigación en varios aspectos. Por un lado, con equipos de investigación básica para poder establecer modelos que permitan conocer mejor las bases moleculares de la enfermedad. Por otro lado, la identificación de variantes nuevas supone abrir también nuevas líneas sobre efectos de variantes desconocidas hasta el momento.

Hablando de retos, ¿cuáles se marca la Unidad de Enfermedades Raras para este año?

Uno de los restos fundamentales se centra en la incorporación de los últimos avances tecnológicos. En ese sentido nos planteamos la aplicación de secuenciación masiva al diagnóstico de estos pacientes. Nuestro objetivo es incorporar el estudio de genoma completo que supone el análisis de todas las regiones de los genes del paciente. Es un reto importante porque si hasta ahora estamos obteniendo unas 100000 variantes por paciente y su análisis supone una importante complejidad, pasaríamos a obtener millones de variantes en cada paciente. Poder encontrar, entre todas ellas, la variante responsable de la enfermedad. Es un reto muy complejo.

En febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ¿las enfermedades poco frecuentes siguen siendo poco visibles?, ¿hay que sensibilizar más a la población?

Cada vez existe mayor conciencia en la sociedad de la relevancia de estas enfermedades. El apoyo de la Administración es fundamental para poder avanzar en el diagnóstico de las mismas y para ello la visibilidad desde todos los ámbitos resulta primordial. En este sentido, la labor de sensibilización de las asociaciones de pacientes es clave; de hecho, su impulso ha sido esencial para la creación de esta Unidad.