El Centro del Cáncer participa en un proyecto pionero para prevenir la leucemia infantil

La Fundación Unoentrecienmil presenta el Proyecto Cunina: una investigación pionera en el mundo que estudia el genoma de niños que han sufrido la leucemia infantil más frecuente y el de sus familias desde un enfoque totalmente nuevo con la meta de prevenir la enfermedad.

A fin de combatir la Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) antes de que se desarrolle y evitar que más familias pasen por ello, la Fundación lidera este proyecto que arranca ahora su fase inicial y destina una inversión de 540.000 euros a la financiación de una línea de investigación innovadora en la genómica y a ayudar a los investigadores a entender la interacción de los genes entre sí y con el entorno, así como la manera en que surgen enfermedades como el cáncer. Sin duda, la confirmación de los resultados del Proyecto Cunina impulsado por Unoentrecienmil constituiría una revolución en el campo de la leucemia infantil al abrir la puerta a su prevención.

En palabras del salmantino Isidro Sánchez-García, investigador del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CIC-IBMCC), una de las partes del consorcio internacional promovido por la Fundación Unoentrecienmil para el desarrollo del Proyecto Cunina, "el interés del Proyecto Cunina obviamente es enorme, dado que al menos un 5% de niños nacen con los clones de la preleucemia, aunque solo una pequeña parte de ellos desarrollará la enfermedad. En consecuencia, existe un gran interés, tanto por parte de la sociedad como de la comunidad científica para alcanzar una mejor comprensión de los cambios iniciales, responsables de una transformación irreversible del estado de las células. Este conocimiento es justo lo que puede revolucionar el campo de la leucemia, al permitir instaurar estrategias de prevención para la misma."

En el Proyecto Cunina participarán cien familias cuyos hijos han sido diagnosticados de LLA. Son una pieza clave de esta investigación pionera a nivel internacional, cuyo planteamiento es el primero en el mundo que combina la búsqueda de susceptibilidades a la leucemia con la posibilidad de prevenirlo. La inclusión del estudio del genoma de los miembros de la familia del niño enfermo es otro elemento diferenciador de este proyecto.

El enfoque impulsado por Unoentrecienmil es el primero de este tipo que secuencia el exoma completo de los tríos familiares (padre-madre-hijo) con esta leucemia y cuyos hallazgos serán validados funcionalmente. Esto implica ampliar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad y las bases genéticas de la predisposición a tener en un futuro esta leucemia; no solo en el trío padre-madre-hijo, sino que se extendería a los familiares de primera línea, multiplicando así el impacto y repercusión de las conclusiones del Proyecto Cunina.

La Fundación abre así la puerta a la posibilidad de la prevención de la LLA. Esto significaría que familias como la de Mónica Bellón, madre de una de las familias participantes en el Proyecto Cunina, no tendrían que enfrentarse a todo lo que supone el tratamiento y la curación de la leucemia infantil más frecuente. En este sentido, Bellón destaca la importancia de este tipo de proyectos que "en el futuro, hagan que otras familias no tengan que pasar por la misma situación que nosotros. Si nadie hubiese apoyado estas investigaciones hace unos años, la esperanza de vida de nuestros hijos hoy en día sería muy inferior. Por ello, tenemos que seguir impulsando estas investigaciones, darles voz y ponerles nombre con el fin de que, algún día, podamos prevenir este tipo de enfermedades".

El CIC-IMBCC de Salamanca en el planteamiento original del Proyecto Cunina

Junto a la Fundación Unoentrecienmil y el CIC-IBMCC con Sánchez-García a la cabeza, en el Proyecto Cunina participa un equipo de investigación formado por un consorcio internacional en el que se encuentran también el doctor Manuel Ramírez Orellana ?como coordinador del proyecto en España, coordinador del Comité Biológico del Grupo de Leucemias de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP) y especialista en Pediatría y Oncohematología Pediátrica en la Unidad de terapias avanzadas del Hospital Universitario Niño Jesús? y el profesor Arndt Borkhardt ?del Departamento de Oncología Pediátrica del Hospital Universitario de Düsseldorf?.

El planteamiento original del Proyecto Cunina se inició a partir de los resultados a los postulados e investigaciones iniciales sobre la génesis de la leucemia precursora de células B del grupo de científicos del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CIC-IMBCC), dirigido por el doctor Isidro Sánchez-García, en colaboración con el profesor Arndt Borkhardt; y a los que se ha unido, como coordinador del proyecto en España, el doctor Manuel Ramírez Orellana, además de parte de los equipos de los centros participantes.

José Carnero, fundador y presidente de Unoentrecienmil, explica que "en la actualidad el 80% de niños a los que se les diagnostica leucemia se cura. El objetivo de Unoentrecienmil es que, gracias a la investigación, llegue un día en el que el 100 % de los niños que sufra esta enfermedad se cure. La solución pasa por seguir invirtiendo en investigación". Por ello, concluye Carnero, "el planteamiento innovador y una hipótesis que, de confirmarse, significaría una revolución al abrir la puerta a la prevención de la leucemia fue el motivo que nos impulsó, sin dudas, a financiar y participar en el desarrollo del Proyecto Cunina".

La leucemia es el cáncer infantil más frecuente y la LLA comprende el 80 % de las leucemias en edad pediátrica. Las causas subyacentes son desconocidas en gran parte. La mayoría de los casos de LLA en la infancia son esporádicos y no se considera una enfermedad hereditaria. La base genética de la susceptibilidad para la LLA transmisible fuera de estos síndromes no está definida. Sin embargo, se han obtenido avances en los últimos años en esa dirección, tales como estudios genómicos que han encontrado que determinados polimorfismos somáticos están asociados con un mayor riesgo de LLA o que otras mutaciones raras.

El doctor Isidro Sánchez-García subraya, a este respecto, "sin lugar a duda, la identificación de qué pacientes pediátricos tienen predisposición genética a la LLA tiene implicaciones inmediatas en cuanto al tratamiento de la enfermedad; al tiempo que nos proporciona una información valiosa sobre el origen y evolución de la enfermedad en general". Es esta aproximación, con los pacientes y sus familias en el centro de la investigación, así como la posibilidad de prevenir en lugar de curar, lo que ha llevado a Unoentrecienmil a respaldar el enfoque tan innovador de este estudio.

De acuerdo con el coordinador del proyecto, el doctor Manuel Ramírez Orellana, "con este proyecto, y a través del estudio de cien pacientes diagnosticados de LLA analizados en tríos familiares (padre-madre-hijo), podremos dilucidar aspectos tan importantes como la predisposición genética al cáncer por parte del paciente , su predisposición a una excesiva toxicidad de los tratamientos y a desarrollar otros tumores a lo largo de su vida, así como el potencial riesgo de sufrir cáncer por parte de otros miembros de su familia, como sus padres o hermanos o familiares de primera línea".

Siguiendo al profesor Arndt Borkhardt, "la Next Generation Sequencing o NGS ha permitido una rápida evolución del campo de la genómica. Gracias al desarrollo de estas nuevas tecnologías y la implementación de programas bioinformáticos de análisis de datos, podemos abordar experimentos genómicos que hace poco más de una década eran inasumibles. Por ejemplo, la secuenciación del genoma o del exoma".

En el planteamiento del Proyecto Cunina, la posibilidad de secuenciar el exoma completo de los cien tríos familiares, seleccionados por los investigadores a partir del banco de muestras de la SEHOP, tiene el potencial de revelar la predisposición genética heredada o espontánea en los niños con leucemia linfoblástica aguda, al tiempo que facilita la integración e implementación de estrategias de tratamiento individualizadas. Esto significa, además, que este tipo de experimentos son clave para el establecimiento de una medicina de precisión y de prevención en nuestros sistemas nacionales de salud.