Sanidad espera tener completamente desplegado el Plan Autonómico de Enfermedades Raras en 2022

La consejera de Sanidad, Verónica Casado, confía en que el Plan Autonómico de Enfermedades Raras de Castilla y León se encuentre totalmente desplegado en 2022 para poder atender a los cerca de 150.000 afectados que se estiman en la Comunidad.

Con el objetivo de impulsar de manera coordinada el desarrollo del Plan, Verónica Casado se ha reunido con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Según ha recordado la Consejería a través de un comunicado, cada una de las enfermedades presenta muy pocos afectados, pero como son muy numerosas (alrededor de 8.000 patologías), consideradas globalmente, se estima que afectan a un conjunto en torno al cinco o siete por ciento de la población, lo que en Castilla y León supondría alrededor de 150.000 afectados.

Según ha señalado Casado, se trata de enfermedades de carácter crónico, incapacitante, que, aunque tienen una prevalencia baja, necesitan esfuerzos "muy especiales" para prevenir la morbilidad y la mortalidad temprana, y para mejorar, sobre todo, "la calidad de vida de las personas", no solamente "de las que lo padecen", sino "de sus familiares".

En la reunión se ha explicado que el IV Plan de Salud de la Junta de Castilla y León contempla entre sus objetivos incrementar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras (ER), estableciendo una serie de medidas que permitan avanzar en el mejor conocimiento, atención, coordinación e investigación de las enfermedades poco frecuentes o raras.

La intención de la Consejería de Sanidad es potenciar, de forma prioritaria, actuaciones centradas en los programas poblacionales de detección precoz o el abordaje asistencial, que puedan "garantizar la equidad de acceso de todas las personas afectadas".

Casado ha recordado que, además de las medidas contenidas en el citado Plan de Salud, su departamento está trabajando en otras áreas, como la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras en Pacientes Pediátricos, ubicada en Salamanca y que desde su puesta en marcha en 2018 ya ha atendido 1.782 casos y ha generado 1.319 estudios genéticos.

En este sentido, las líneas de trabajo se centran en extender el plan a los pacientes adultos de manera sistematizada, la regulación y coordinación entre las consejerías implicadas en el proceso, la puesta en marcha de un plan de humanización que incluye la figura de la enfermera gestora o el establecimiento de procesos clínicos compartidos con las asociaciones para atender "con más eficacia" las necesidades que surjan tras el proceso asistencial.

"Estamos trabajando también para desarrollar la Estrategia de Medicina Personalizada de Precisión que permite disminuir los desplazamientos de los pacientes y sus familias, adecuando los recursos diagnósticos, tanto clínicos como de laboratorio, a las necesidades de cada caso", ha añadido.

Según ha destacado, merced a la implantación de este modelo de asistencia sanitaria en red, Castilla y León se ha situado "entre las comunidades con una velocidad de implementación de la medicina personalizada de precisión más alta de España".

Este año se han identificado áreas de investigación y se han establecido colaboraciones con el Instituto de Investigación Biomédica de Castilla y León, la Universidad y el Centro de Cáncer de Salamanca, y se está dando formación presencial y online a profesionales para mejorar el diagnóstico.

Registro poblacional

La consejera ha explicado también que, en el marco de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, está creado y en funcionamiento el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Castilla y León (Rercyl), regulado en la Orden SAN/113/2014, de 18 de febrero.

La complejidad de las enfermedades raras, junto a los nuevos hallazgos biotecnológicos y las demandas específicas que presentan los colectivos de pacientes, suponen "un reto" para los sistemas de salud, clásicamente orientados a las enfermedades de alta prevalencia.

Por ello, y dadas sus características específicas (baja prevalencia, desconocimiento de las mismas y de sus bases etiopatogénicas, ausencia o escasez de opciones terapéuticas y dispersión de la información), los sistemas de registro resultan instrumentos clave como sistemas de información sanitaria, al recoger los datos y la clasificación de los casos en Castilla y León.

Hasta diciembre de 2018, el Rercyl cuenta con 257.355 registros, pertenecientes a 223.443 personas, de las que se conoce han fallecido 62.041personas, por lo que incluye los casos de 161.402 personas vivas.

El Plan de trabajo 2019, en consonancia con lo acordado por el Registro Estatal de Enfermedades Raras incluye la validación de Lipidosis (incluye Fabri, Gaucher, Niemann Pick); Ataxia de Friedreich; Atrofia muscular peroneal; Distrofia muscular miotonica (Steiner); Distrofia muscular progresiva hereditaria (Duchenne); Distrofia Retiniana Pigmentaria; Atrofia muscular espinal (incluye Kugleberg-Welander); Fibrosis pulmonar idiopática (Neumonía intersticial idiopatica); Osteogénesis imperfecta; Síndrome de Prader Willi y Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, que mantiene las de 2018 ampliándolas.

Por su parte, los representantes de la federación han propuesto el establecimiento de un mínimo de ocho líneas estratégicas para sacar adelante con garantías el Plan Autonómico de Enfermedades Raras, como sistemas de información y registros; prevención y detección precoz; atención sanitaria; terapias, medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios; atención sociosanitaria; investigación; formación; y participación y asociacionismo.