Tiene 4 años y es uno de los dos pacientes diagnosticados en Salamanca de esta rara alteración del desarrollo, y a la que su historia, relatada por sus padres, aporta visibilidad
Isabel Rodríguez/ María FuentesMiércoles, 14 de agosto de 2019
TESTIMONIO de la lucha de una familia
Pedro, la sonrisa de un niño con Síndrome de Cornelia de Lange
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una alteración del desarrollo con transmisión dominante, y aunque las características varían, se caracteriza sobre todo por un fenotipo fácil distintivo, anomalías en extremidades superiores e inferiores (por ejemplo, manos y pies pequeños) y retraso del crecimiento y psicomotor. En muchos de estos niños el reflujo gastroesofágico es un problema médico importante que en ocasiones requiere tratamiento quirúrgico. La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes causantes de la enfermedad pueden ser hereditarios.
En Salamanca sólo hay 2 casos. Uno de ellos es Pedro, tiene 4 años y no deja de sonreír a la vida a pesar de que con él no ha sido siempre justa. “Es una enfermedad rara que descubrió una mujer que se llamaba Cornelia y de ahí el nombre”, explica Beatriz, su madre. “En realidad es como la vida misma, no todos somos iguales. Hay niños que tienen el mismo síndrome, alterado el mismo gen, y están muy afectados, y hay otros niños que en la secuenciación está más al final y entonces no están afectados. De hecho, puede darse el caso de que una mujer se entera de que ella y su padre tienen el síndrome cuando han diagnosticado a su segundo hijo. Lo que sí es verdad es que todos los afectados tienen cosas en común: son muy bajitos, delgados, la forma de las cejas, los labios muy finos, rasgos comunes, pero a nivel de comportamiento cada uno es distinto”, explica.
Sus padres, Beatriz y José Luis, hablan como expertos en medicina, pues son muchas horas las invertidas con médicos y hospitales. Para explicar cómo es el día a día de Pedro, Beatriz lo define en una sola palabra: “cansado”. “Es un trastillo. Su día a día es bastante normal, va al colegio concertado Maestro Ávila, él tiene una hermana melliza. A veces no entiende por qué su hermano tiene tanta atención. Aparte, tiene logopeda, porque Pedro lo que más tiene afectado es el tema del lenguaje, va evolucionando y algo de fisioterapia, y ahora vamos a empezar con terapia ocupacional, nosotros intentamos ir a todos los sitios”.
Los médicos le detectaron esta enfermedad a las 6 horas de nacer. “Fue un momento de nervios, fue chocante. Entre el nerviosismo de la pediatra, la espera allí, son muchas horas, y sin querer entras en internet, pones Cornelia de Lange y salen todos los afectados, incluidos los más graves”, recuerdan. “Han pasado cuatro años y ahora podemos expresarlo de forma diferente, con otras perspectiva, pero al principio fue muy duro por la incertidumbre. No eres consciente de que tu vida también está llena de miedos, a la gente le cambia la vida de hoy para mañana, y cuando tomas realidad de que tu vida ya no será como pensabas, a partir de ahí, todo cambia”.
Desde ese momento han recibido cariño y apoyo por parte de infinidad de profesionales y sólo tienen palabras de agradecimiento tanto para los sanitarios del Hospital de Salamanca como para las asociaciones que “dan un apoyo muy importante de información y de apoyo moral”. Ellos pertenecen a Aerscyl (Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León), Aspas (Asociación de Padres de Niños Sordos de Salamanca) y a la Asociación de Síndrome de Cornelia de Lange de España. “Si los necesitas, tienes a quien llamar, y eso nos da mucha tranquilidad”.
“Lo más duro han sido las miradas de los niños en el parque”
Aunque la actitud de Pedro transmite fuerza a toda la familia, sí reconocen lo duro que ha sido para ellos las miradas de los niños en el parque, los comentarios incluso de adultos y el rechazo en ciertas ocasiones. Ellos están por encima de todo eso. Pedro hace una vida normal, aunque realiza al menos 8 visitas al año al hospital. Su mirada es lo que le hace diferente. Sus padres lo miran con admiración, no piensan en el futuro. Vivir y ver crecer a sus hijos con fe, sabiendo, como ellos relatan “que Pedro es el más conocido del colegio”. La vida, saben, es hoy.