Domingo, 15 de diciembre de 2019

Pedro, la sonrisa de un niño con Síndrome de Cornelia de Lange

Tiene 4 años y es uno de los dos pacientes diagnosticados en Salamanca de esta rara alteración del desarrollo, y a la que su historia, relatada por sus padres, aporta visibilidad

El pequeño Pedro con sus padres Beatriz y José Luis | FOTOS: ÁNGEL MERINO

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una alteración del desarrollo con transmisión dominante, y aunque las características varían, se caracteriza sobre todo por un fenotipo fácil distintivo, anomalías en extremidades superiores e inferiores (por ejemplo, manos y pies pequeños) y retraso del crecimiento y psicomotor. En muchos de estos niños el reflujo gastroesofágico es un problema médico importante que en ocasiones requiere tratamiento quirúrgico. La mayoría de los casos son debidos a mutaciones espontáneas, aunque los genes causantes de la enfermedad pueden ser hereditarios.

En Salamanca sólo hay 2 casos. Uno de ellos es Pedro, tiene 4 años y no deja de sonreír a la vida a pesar de que con él no ha sido siempre justa. “Es una enfermedad rara que descubrió una mujer que se llamaba Cornelia y de ahí el nombre”, explica Beatriz, su madre. “En realidad es como la vida misma, no todos somos iguales. Hay niños que tienen el mismo síndrome, alterado el mismo gen, y están muy afectados, y hay otros niños que en la secuenciación está más al final y entonces no están afectados. De hecho, puede darse el caso de que una mujer se entera de que ella y su padre tienen el síndrome cuando han diagnosticado a su segundo hijo. Lo que sí es verdad es que todos los afectados tienen cosas en común: son muy bajitos, delgados, la forma de las cejas, los labios muy finos, rasgos comunes, pero a nivel de comportamiento cada uno es distinto”, explica.

Sus padres, Beatriz y José Luis, hablan como expertos en medicina, pues son muchas horas las invertidas con médicos y hospitales. Para explicar cómo es el día a día de Pedro, Beatriz lo define en una sola palabra: “cansado”. “Es un trastillo. Su día a día es bastante normal, va al colegio concertado Maestro Ávila, él tiene una hermana melliza. A veces no entiende por qué su hermano tiene tanta atención. Aparte, tiene logopeda, porque Pedro lo que más tiene afectado es el tema del lenguaje, va evolucionando y algo de fisioterapia, y ahora vamos a empezar con terapia ocupacional, nosotros intentamos ir a todos los sitios”. 

Los médicos le detectaron esta enfermedad a las 6 horas de nacer. “Fue un momento de nervios, fue chocante. Entre el nerviosismo de la pediatra, la espera allí, son muchas horas, y sin querer entras en internet, pones Cornelia de Lange y salen todos los afectados, incluidos los más graves”, recuerdan. “Han pasado cuatro años y ahora podemos expresarlo de forma diferente, con otras perspectiva, pero al principio fue muy duro por la incertidumbre. No eres consciente de que tu vida también está llena de miedos, a la gente le cambia la vida de hoy para mañana, y cuando tomas realidad de que tu vida ya no será como pensabas, a partir de ahí, todo cambia”. 

Desde ese momento han recibido cariño y apoyo por parte de infinidad de profesionales y sólo tienen palabras de agradecimiento tanto para los sanitarios del Hospital de Salamanca como para las asociaciones que “dan un apoyo muy importante de información y de apoyo moral”. Ellos pertenecen a Aerscyl (Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León), Aspas (Asociación de Padres de Niños Sordos de Salamanca) y a la Asociación de Síndrome de Cornelia de Lange de España. “Si los necesitas, tienes a quien llamar, y eso nos da mucha tranquilidad”. 

“Lo más duro han sido las miradas de los niños en el parque”

Aunque la actitud de Pedro transmite fuerza a toda la familia, sí reconocen lo duro que ha sido para ellos las miradas de los niños en el parque, los comentarios incluso de adultos y el rechazo en ciertas ocasiones. Ellos están por encima de todo eso. Pedro hace una vida normal, aunque realiza al menos 8 visitas al año al hospital. Su mirada es lo que le hace diferente. Sus padres lo miran con admiración, no piensan en el futuro. Vivir y ver crecer a sus hijos con fe, sabiendo, como ellos relatan “que Pedro es el más conocido del colegio”. La vida, saben, es hoy.