Aerscyl, la lucha de padres y madres para visibilizar las enfermedades raras

Dar visibilidad a las enfermedades raras y, en especial, ayudar y apoyar a las familias ante la incertidumbre y el impacto de un diagnóstico, o ante la ausencia del mismo porque el tiempo medio en nuestro país para conseguir un diagnóstico de enfermedad rara es aproximadamente de cinco años. Son los retos que desde el inicio de su andadura han guiado los pasos de Aerscyl, la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León, con sede en Salamanca, creada en 2014 por iniciativa de un grupo de madres y ante la necesidad de buscar respuestas y hacer visibles las necesidades originadas por la enfermedad rara de sus hijos para mejorar su calidad de vida. Durante estos años Aerscyl ha crecido, no solo abriendo sus puertas al resto de Castilla y León, sino también en espacios (en su actual sede de la calle Fray Junípero Serra), atención y servicios a las familias, contando a día de hoy con cerca de un centenar de socios.

"Hemos ido creciendo poquito a poquito, porque los pacientes con enfermedades raras están muy dispersos, tenemos una comunidad autónoma muy grande y llegar a las zonas rurales cuesta mucho", explica Cristina Díaz, presidenta de Aerscyl, quien destaca además lo que ha supuesto para las familias la puesta en marcha en 2018 de la Unidad de Diagnóstico Avanzada Pediátrica de Enfermedades Raras en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, una unidad pionera en España y que atiende una demanda clave para avanzar en el conocimiento, investigación y diagnóstico.

"La colaboración estrecha con la Unidad de Diagnóstico es algo fundamental", porque como añade, "al final la incertidumbre es mucho peor". Sucede, como apunta Patricia Gálvez, vicepresidenta de la asociación, que "no saber te hace tener miedo, cuando ya le pones nombre, sabes a qué enfrentarte y te hace buscar información y ayuda".

Y aquí es donde Aerscyl despliega su labor, dando apoyo emocional a enfermos y familiares, información sobre las enfermedades raras, ayudas de la administración, y todo aquello que pueda mejorar la calidad de vida de las personas afectadas, así como la difusión y apoyo a la investigación.

"A base de ir haciendo cosas, sobre todo en cuando a sensibilización y a hacer visibles las enfermedades raras, y gracias al apoyo de empresas salmantinas, de los grupos políticos en el Ayuntamiento y de la sociedad salmantina, comenzamos a hacer muchas más actividades para ayudar a las familias", apunta la presidenta de Aerscyl, quien añade que "la idea que tuvimos siempre, y tras ponernos en contacto con Feder (Federación Española de Enfermedades Raras), es tener un centro multidisciplinar, algo que sabemos requiere de tiempo, esfuerzo y trabajo". De momento, Aerscyl camina con paso firme y con la agenda repleta de actividades para este mes de febrero, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero).

¿Qué son las ER?

"Puede aparecer en cualquier momento de tu vida y nadie está exento de padecer una enfermedad rara", y de ahí, tal y como subraya la presidenta de Aerscyl, la importancia de concienciar más a la sociedad para romper las barreras del desconocimiento sobre lo que son las enfermedades raras y las consecuencias para quien las padece.

Las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial. En España se estima que 3 millones de personas padecen enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras o sin diagnosticar se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma, ya que puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Pueden afectar a las capacidades físicas, habilidades mentales, cualidades sensoriales y de comportamiento. En su mayor parte, son crónicas y degenerativas, y en aproximadamente la mitad de los casos provocan una discapacidad en la autonomía.

Investigar, la esperanza

La investigación es la esperanza para las personas con enfermedades raras, máxime si tenemos en cuenta que "el 80% de las enfermedades raras tiene origen genético", y este ha sido precisamente el mensaje en el que han incidido las últimas campañas de la Federación Española de Enfermedades Raras, que además "en estos dos últimos años ha pasado de invertir 12.000 euros a 120.000 en proyectos de investigación".

"En España se investiga muy poco", subraya la presidenta de Aerscyl, "y lo que estamos trasladando a los nuevos profesionales es que es mejor que se dediquen a la labor asistencial antes que la investigadora, pero la investigación es el futuro, no solo para las enfermedades raras ya que repercute en la investigación de otras enfermedades". "El problema de las enfermedades raras", añade, "es que nos encontramos con esperanzas de vida muy cortas". "La Unidad de Diagnóstico ha servido para poner de manifiesto que el Hospital de Salamanca es muy importante, una unidad única en España y en Castilla y León, pero claro, esta unidad hay que dotarla de más recursos porque están desbordados, están recibiendo muchos casos de toda la Comunidad, se está trabajando mucho".

Fundamental seguir fomentando la investigación para reducir los tiempos medios de diagnóstico, "los datos siguen dando que la media es de 5-6 años para conseguir un diagnóstico. Se están más diagnósticos y más casos, pero no estamos avanzando en reducir los tiempos medios".

Las puertas de Aerscyl están abiertas a todos los padres y madres que necesiten información y apoyo, siendo además la voz para canalizar las demandas de las familias atendiendo a las necesidades específicas de sus hijos. Demandas que también hacen hincapié en la educación especial. "Apoyamos la inclusión, pero también la educación especial porque así la demandan las madres y padres", y porque la realidad, a día de hoy, es que "los colegios no están adaptados".