Una de cada 10.000 personas nace con hemofilia
Esta patología se caracteriza por hemorragias espontáneas y prolongadas y se debe a la falta de una de las proteínas necesarias en la coagulación de la sangre
'Compartir conocimientos nos fortalece' es el lema de esta jornada de concienciación y sensibilización sobre este situación desconocida para gran parte de la población
La hemofilia, enfermedad congénita y crónica que impide la buena coagulación de la sangre, afecta a unas 3.000 personas en España, con una prevalencia de 1 por cada 10.000 nacidos. Cada 17 abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una jornada de concienciación y sensibilización sobre una enfermedad desconocida para gran parte de la población. De ahí el lema elegido este año por la Federación Española de Hemofilia, 'Compartir conocimientos nos fortalece', con el que destacar la importancia de compartir conocimientos para un apoyo más sólido a los pacientes con esta enfermedad.
La hemofilia está ligada al cromosoma X. Los cromosomas se disponen de dos en dos; las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Cuando un hombre tiene su cromosoma X afectado, padecerá la enfermedad, mientras que si una mujer sólo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma. Cuando la mujer tenga los dos cromosomas X alterados, padecerá la enfermedad, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente. Esto explica que la mayoría de las personas con hemofilia sean hombres. No obstante, también se conocen casos en los que los niños nacen con hemofilia debido a modificaciones genéticas espontáneas, sin tener antecedentes familiares (hemofilia adquirida).
Esta patología se caracteriza por hemorragias espontáneas y prolongadas y se debe a la falta de una de las proteínas necesarias en la coagulación de la sangre. Cuando existe un defecto el factor de coagulación se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.
El síntoma común de la hemofilia es el sangrado que puede producirse en el interior de las articulaciones, dando lugar a dolor y alteraciones funcionales, en la orina, en las heces, también existen sangrados nasales o sangrados prolongados producidos por heridas, extracciones dentales o procesos quirúrgicos.
Diagnóstico de la hemofilia
El pronóstico de la enfermedad dependerá del grado de afectación en la producción del factor de coagulación. En la hemofilia leve, la persona produce entre un 5 y un 30% de factor de coagulación normal; en la hemofilia moderada, entre un 1 y un 5% y cuando se produce menos del 1% se considera una hemofilia grave. Esta última suele diagnosticarse durante el primer año de vida, mientras que las formas más leves se suelen diagnosticar en la edad adulta.
La enfermedad se diagnostica cuando la persona tiene antecedentes familiares conocidos de este trastorno o cuando tiene un sangrado anormal, utilizando estudios de coagulación. Como es una enfermedad genética fundamentalmente hereditaria, en determinados casos podrá utilizarse el asesoramiento genético.
Plataforma de aprendizaje
La Federación Española de Hemofilia ha creado una plataforma de aprendizaje electrónico, con información médica para los profesionales y de interés para los pacientes, donde se ofrecen más de 500 recursos en seis idiomas, entre ellos guías, hojas informativas, vídeos, artículos, juegos y módulos interactivos que pueden descargarse gratuitamente y que son adecuados para cualquier estilo de aprendizaje o área de interés.