Coordinado por la hematóloga María Díez Campelo (IBSAL, CAUSA), la iniciativa involucra a 25 centros españoles y busca personalizar el abordaje de estas neoplasias integrando la experiencia del paciente.
Un ambicioso proyecto nacional, con Salamanca a la cabeza, busca transformar radicalmente el diagnóstico y tratamiento de los síndromes mielodisplásicos (SMD) en España. La hematóloga del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA) e investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), María Díez Campelo, es la coordinadora de la iniciativa UMBRELLA-SUMMA-LEGACY (PMP24/00025). Este proyecto ha obtenido una financiación de casi 3,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El objetivo principal es la creación de una plataforma unificada que permita una mejor evaluación integral de los SMD. Esta herramienta integrará la medicina genómica personalizada en el sistema público de salud, incorporando también los resultados informados directamente por los pacientes. Se desarrollará durante 2025 y 2026, bajo el liderazgo de Castilla y León, el CAUSA y el IBSAL.
La iniciativa UMBRELLA-SUMMA-LEGACY contará con la participación de 25 hospitales y centros de investigación de 16 comunidades autónomas. Esta colaboración multidisciplinaria pretende transformar la investigación y el tratamiento de las neoplasias mieloides, ofreciendo a los pacientes una mejora en su calidad de vida y soluciones personalizadas y efectivas.
El proyecto se alinea con la estrategia de medicina personalizada de la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León, buscando individualizar el diagnóstico, la terapia y los cuidados. La Dra. Díez Campelo subraya la importancia del estudio: "Estamos ante una enfermedad huérfana en la que todavía se necesita mucha investigación para ir avanzando, con un pronóstico difícil, muy heterogénea y con escasos tratamientos eficaces, y para la que se requieren herramientas que todavía no están totalmente implantadas en la cartera de servicios de todos los hospitales, como es la secuenciación masiva".
Los síndromes mielodisplásicos son un tipo de cáncer que afecta a las células productoras de sangre en la médula ósea. Anualmente, se diagnostican alrededor de 2.000 nuevos casos en España, mayoritariamente en personas mayores de 70 años, para quienes el trasplante no suele ser una opción.
El proyecto UMBRELLA-SUMMA-LEGACY mejorará la integración de datos del registro español de SMD (RESMD), incluyendo PREMs (Patient Reported Experience Measures) y PROMs (Patient Reported Outcome Measures) sobre la percepción y experiencia de los usuarios. Además, se creará un biobanco centralizado para futuros estudios.
"Tenemos que entender bien cuáles son las necesidades de cada paciente para adaptarlas y mejorar su calidad de vida", asegura la Dra. Díez Campelo. "Por un lado, tenemos un grupo de enfermos de bajo riesgo, que tienen larga supervivencia, pero muy mala calidad de vida, porque son dependientes de trasfusiones de sangre, y por otro, los pacientes de alto riesgo, que necesitan un tratamiento activo para sobrevivir; pero en ambos casos es crucial medir e identificar su experiencia para personalizar el tratamiento".
La inteligencia artificial (IA) jugará un papel fundamental, permitiendo el análisis de grandes volúmenes de datos y la identificación de patrones complejos para tratamientos personalizados. Se validarán nuevas herramientas diagnósticas como el mapeo óptico del genoma (OGM) y la digitalización de imágenes de médula ósea.
Este nuevo proyecto se construye sobre una sólida base. Ya en 2017, un primer proyecto FIS coordinado por la Dra. Díez Campelo, también presidenta del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), comenzó a tejer una red para el diagnóstico personalizado. Le siguió en 2020 UMBRELLA, que incluyó a más de 500 pacientes entre 2021 y 2023, y en 2023, UMBRELLA-SUMMA, con el fin de seguir sumando centros.
UMBRELLA-SUMMA-LEGACY es, en palabras de su coordinadora, "el colofón para establecer una herramienta que permita a todos los hematólogos aplicar la medicina personalizada de precisión para los pacientes con mielodisplasia de España".
El desarrollo de este proyecto supondrá un avance significativo, optimizando tratamientos, reduciendo costes y toxicidades de fármacos inadecuados, y mejorando la predicción de respuesta, todo ello combinado con la satisfacción del paciente.
El proyecto nace sobre la base de los más de 19.000 pacientes del Registro Español de SMD y los 25 hospitales y centros de investigación participantes: Hospital Universitario de Salamanca / IBSAL / USAL / CIC; Vall d'Hebrón / VHIO; Clínica Universidad de Navarra / IdiSNA; Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras; Complejo Hospitalario Universitario de Santiago / IDIS; Hospital Universitario Central de Asturias / FINBA; Hospital Morales Meseguer / IMIB; Hospital Clínico Universitario de Valencia; Grupo de investigación traslacional de neoplasias mieloides del Hospital Clínic Barcelona / IDIBAPs; Hospital Universitario Virgen de las Nieves / Genómica e Investigación Oncológica, GENYO / FIBAO; Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín /FIISC; Hospital Universitario Reina Sofía; Hospital Universitario de Burgos; Hospital Clínico Universitario de Valladolid; Hospital de León; Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; Hospital Universitario de La Paz / IDIPAZ; Hospital Universitario Gregorio Marañón, HUGM; Hospital Universitario Virgen del Rocío; Hospital Virgen del Puerto de Plasencia; Hospital Universitario Son Llázer; Hospital Universitario de Guadalajara; Hospital Clínico Universitario de Zaragoza; Hospital de Cruces; y Hospital de Galdakao. El proyecto permanece abierto a la incorporación de nuevos centros.
El Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) se constituyó el 21 de marzo de 2011 mediante un convenio entre la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León y la Universidad de Salamanca, con la posterior adhesión del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en 2012. Integra la investigación biosanitaria del Hospital Universitario de Salamanca, la Gerencia de Atención Primaria de Salamanca y el área biosanitaria de la Universidad de Salamanca, incluyendo el Instituto de Neurociencias de Castilla y León y el Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer.
Su actividad científica se estructura en seis áreas con 84 grupos de investigación: Cáncer (23), Cardiovascular, Renal y Respiratorio (11), Neurociencias (12), Enfermedades Infecciosas, Inflamatorias y Metabólicas (17), Terapia Génica y Celular y Trasplantes (6), y Atención Primaria, Salud Pública y Farmacología (15).