La Asociación se dedica a apoyar y a promover la defensa de los derechos, así como la calidad de vida de estas personas. Su presidenta, Catalina García, nos cuenta cómo trabajan
El Síndrome de Down es una mutación genética en el cromosoma 21. Se trata de una una trisomía en el cromosoma 21, de ahí que hoy se celebra su día mundial. Las consecuencias de esta mutación que se produce durante el embarazo, trae consigo problemas de desarrollo. Catalina García, presidenta de Down Salamanca, explica a SALAMANCA rtv AL DÍA las características de este síndrome y cómo trabajan en esta asociación.
El diagnóstico no se conoce siempre durante el embarazo pero sí es cierto que con los avances tecnológicos han ayudado. ”Cada vez la ciencia avanza más y se realizan pruebas para que se conozca antes si existe este síndrome”. La prueba diagnóstica más habitual y conocida es la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto.
“El síndrome de down no es una enfermedad”, señala García. “Es cierto que hay personas que tienen problemas de salud derivados de la mutación genética que supone este síndrome, pero no es una enfermedad”. Los problemas más comunes que suelen derivarse entre estas personas están relacionados con problemas intestinales, cardíacos o respiratorios.
Pero ¿cómo afecta el Síndrome de Down a las personas? Hay que destacar que no se sigue un patrón para todos los casos, si no que cada persona y cada caso son diferentes. “Por ejemplo, a algunas personas les cuesta hablar más que a otras, pero no existen grados”. Las personas con síndrome de down trabajan durante toda la vida las diferentes habilidades que aprenden. “Hay que ir guiándoles, para eso están las familias y las asociaciones, pero es muy importante haberlo de forma natural”.
El deterioro cognitivo de estas personas se ha ido retrasando con el paso del tiempo. “Desde que nacen su cabeza está trabajando muchísimo, están continuamente funcionando. Si su esperanza de vida era de 40-50 años, ahora ha subido muchísimo”.
Existen tres tipos de alteraciones que pueden dar lugar al Síndrome de Down.
- Trisomía 21. Es el tipo más común y es el resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
- Translocación cromosómica. En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
- Mosaicismo o trisomía en mosaico. Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno.
Catalina García destaca que a los miembros de Down Salamanca la pandemia “les afectó, pero nosotros nos pusimos rápidamente a buscar alternativas. En cuando pudimos todos con su ordenador en casa, los que no tenían ordenadores les facilitamos unas tablets, y todos tenían sus terapias de forma telemática”
También hicieron muchas terapias grupales y reuniones grupales. “Todos los sábados por la mañana los reuníamos a todos en sus cocinas y hacíamos la comida. El primer día que les pudimos reunir a todos alguno hasta lloró de la emoción, se le caían las lágrimas”, cuenta emocionada.
¿Todavía hay rechazo por parte de la sociedad hacia las personas con Síndrome de Down? “El rechazo cada vez existe menos pero pienso que lo único que es que todavía existen los estereotipos, de no tratarlo de igual a igual”.
Actualmente en Down Salamanca hay 20 alumnos entre 0 a 31 años. Años. Entre los servicios que ofrecen diferentes servicios como atención temprana, apoyo escolar, logopedia, educación musical, taller de ajedrez, entre otros. Además de dos programas ’Buscando sonrisas’ y el ‘Programa contigo’, de transición a la vida adulta.