Síndrome de Turner, la alteración genética que solo afecta a las mujeres 

El síndrome de Turner tiene rostro femenino. Una alteración genética que solo afecta a las mujeres (aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas) y está provocada por la ausencia total o parcial del cromosoma X. No se conoce la causa de este síndrome y no es hereditario.

La talla baja es el signo más frecuente que aparece en las niñas y mujeres con síndrome de Turner. La pérdida de talla se inicia desde antes de nacer y se prolonga durante toda la infancia, haciéndose cada vez más evidente, por lo que suele ser uno de los primeros motivos de consulta y una de las principales inquietudes de las niñas y sus padres (la talla media de las mujeres que no han recibido tratamiento se sitúa en torno a los 143-144 cm).

Las niñas con síndrome de Turner también pueden compartir algunos rasgos físicos al nacer, aunque algunas no manifiestan ninguno o son tan leves que apenas se aprecian. Los rasgos que con más frecuencia aparecen con el crecimiento son apariencia robusta, paladar elevado, dientes apiñados, pliegues gruesos de piel en la superficie lateral del cuello (pterigium colli) pecho ancho, cubitus valgus (brazos rotados ligeramente hacia fuera a partir del codo) o dedo anular corto.

Aunque se ha avanzado en el diagnóstico (más del 90% antes de la pubertad), la detección precoz y la investigación siguen siendo claves para mejorar la calidad de vida de las pacientes y sus familias. Destinar más recursos a la investigación y conocimiento del síndrome de Turner es precisamente una de las reivindicaciones a las que se suma la Asociación Síndrome de Turner Alejandra (ASTAS CyL) con motivo del Día Mundial que se celebra cada mes de agosto (28 de agosto). Una jornada para visibilizar las demandas de las más de 10.000 niñas y mujeres -y sus familias- que conviven en España con síndrome de Turner.

Desde la asociación con sede Salamanca, tal y como añade su presidente José Grandes, también demandan la consolidación del protocolo sanitario y el seguimiento multidisciplinar de las pacientes, así como la actualización de los baremos de discapacidad. Actualmente, "por sí solo el síndrome de Turner no se incluye en el baremo de evaluación.

Asimismo consideran "vital contar con más apoyos y refuerzos" durante la etapa escolar (su rendimiento escolar es normal, pero suelen tienen más problemas con asignaturas como las matemáticas y dibujo), proporcionar apoyo psicológico a las personas con síndrome de Turner y sus familias - "es una de las necesidades que más hemos detectado durante estos años desde la asociación"- y atención odontológica en la Seguridad Social, "ya que necesitan tratamientos muy costosos".

A partir de la adolescencia también hay que abordar los problemas de la pubertad, la fertilidad y el embarazo. De hecho, según datos médicos, la función ovárica y su producción hormonal presenta alteraciones hasta en el 80% de los casos, y solo en el 15-20% inician de manera espontánea la pubertad, aunque no suele completarse por presentar una respuesta ovárica insuficiente.

La posibilidad de preservar la fertilidad en mujeres jóvenes con síndrome de Turner ha mejorado en los últimos años. Gracias a los tratamientos de donación de óvulos y fertilización in vitro las mujeres con Turner pueden tener la oportunidad de ser madres. Tratamientos que, a día de hoy, no están financiados por la sanidad pública.

Diagnóstico

El diagnóstico precoz es fundamental por varios motivos. Por un lado, el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento es mayor cuanto antes empiece. Por otro, detectar lo antes posible la afectación de otros órganos (corazón, riñón, oídos, tiroides...). Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo (prueba genética).

Es evidente que el diagnóstico puede producir un impacto emocional en los padres, por lo inesperado en muchas ocasiones y porque el síndrome de Turner sigue siendo un gran desconocido para la mayoría de la población. Es aquí donde las asociaciones de pacientes desempeñan una importante labor de apoyo y asesoramiento a las familias, tanto a la hora de recibir el diagnóstico como a lo largo de las diferentes etapas de su vida.

Esa necesidad de crear un espacio donde ayudar a otras familias es lo que llevó a los familiares de Alejandra Grandes a poner en marcha, en 2012, la Asociación Síndrome de Turner que lleva su nombre y que actualmente cuenta con más de 70 socios. El primer congreso celebrado en Castilla y León sirvió para sentar las bases y extender el movimiento asociativo a otros puntos de España, contando en la actualidad con asociaciones en Andalucía, Galicia, Madrid y Cataluña.