Se estima que en nuestro país cerca de tres millones de personas padecen enfermedades raras o poco frecuentes, siendo además genéticas en la mayoría de los casos
Se denominan enfermedades raras o poco frecuentes aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes, tal y como explican desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Enfermedades que, consideradas una a una, afectan a pocas personas, pero que tomadas en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía.
Actualmente hay identificadas más de 6.170 enfermedades raras en todo el mundo. El 71,9% de ellas son genéticas. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en dos de cada tres casos.
Aunque se caractericen por su diversidad y heterogeneidad, estas enfermedades tienen en común que el 85% son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y casi un 50% afectan al pronóstico vital del paciente, según señalan desde la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Las enfermedades raras más frecuentes afectan al sistema nervioso. De hecho, las enfermedades neurológicas y neuropediátricas raras, que inciden sobre el sistema nervioso central y periférico y sobre el músculo, suponen casi el 50% de las enfermedades raras.
En nuestro país, extrapolando los datos de prevalencia poblacional de enfermedades raras en el mundo (de 3,5 a 5,9%), hablamos de casi 3 millones de personas (2.756.480).