Se realiza a todas aquellas gestantes de riesgo intermedio ya que aumenta la tasa de detección de la trisomía 21 -síndrome de Down- y los síndromes de Patau y de Edwards
Dentro de la detección precoz infantil, la Comunidad cuenta, además, desde 2017, con la prueba de análisis de ADN fetal circulante libre para el cribado de las trisomías fetales, para todas aquellas gestantes de riesgo intermedio seleccionadas según el Documento de Consenso de la Sociedad Regional de Ginecología y Obstetricia. Esta prueba aumenta la tasa de detección de la trisomía 21 -síndrome de Down- a más del 99 % y analiza además los cromosomas 13 y 28 -síndromes de Patau y de Edwards-.
Castilla y León ha sido la primera comunidad autónoma española en ofrecer esta prueba con medios propios, desde el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid. Y, desde su puesta en marcha, se ha utilizado ya en 402 ocasiones. Su uso ha evitado la realización del 85 % de las pruebas invasivas que se realizaban con anterioridad, tales como la amniocentesis.
Los niños también son el objetivo de las acciones de refuerzo de la detección precoz de las enfermedades raras puestas en marcha en Castilla y León. Y, más concretamente, son la población objetivo de la nueva 'Unidad de diagnóstico avanzado de enfermedades raras en pacientes pediátricos', acitva desde enero de este año dentro del Complejo Asistencial de Salamanca.
Este servicio de referencia autonómica ha culminado la implantación del modelo para el diagnóstico avanzado de este tipo de enfermedades, en todas las áreas de salud de la Comunidad, a lo largo de 2017. el proceso incluyó la designación de responsables clínicos y de laboratorio en cada una de ellas; siendo estos profesionales los que ahora están en contacto directo con el centro de referencia de Salamanca; instalaciones que cuentan con toda la metodología necesaria para los estudios genéticos, incluyendo el análisis mediante Secuenciación Masiva del Exoma Completo -capaz de analizar unos 20.000 genes-.
De esta forma, se ha creado una estructura en red que une todos los hospitales de Castilla y León mediante conexión informática y para cuyo correcto funcionamiento, se está preparado un programa formativo para todos los profesionales sanitarios autonómicos implicados en el diagnóstico de enfermedades raras infantiles. Esta formación estará constituida tanto por una plataforma de aprendizaje online, como por cursos presenciales y reuniones con los responsables de pediatría tanto de los servicios de asistencia primaria, como especializada.
El pilotaje de esta nueva Unidad comenzó a funcionar el 26 de enero del presente año y, desde entonces, se han recibido 188 solicitudes de estudio genético en pacientes correspondientes a seis áreas de salud de la región. Además, se han identificado ya 40 variantes génicas asociadas a enfermedades raras y en cinco casos se ha diagnosticado una enfermedad calificada como 'ultra rara' -que son aquellas que presentan una prevalencia <5/100.000- y algunas con menos de 100 casos en todo el mundo.