Más de mil afectados en Europa padecen la enfermedad que causa trastornos genéticos debilitantes, sobre todo, en niños que sufren demencia progresiva y deterioro motor
Juan Pedro Bolaños, profesor de la Universidad de Salamanca adscrito al Instituto de Biología Funcional y Genómica (centro mixto Usal/CSIC), coordinará el grupo de trabajo encargado de definir la implicación de las vías metabólicas afectadas en el sistema nervioso central con el objetivo de identificar posibles dianas terapéuticas para combatir la enfermedad de Batten, para la que no existe tratamiento curativo en la práctica clínica actual.
La investigación, para cuyo desarrollo Bolaños y su grupo de científicos percibirán una partida económica de 400.000 ?, se enmarca en el ambicioso proyecto europeo 'Desarrollo de nuevas terapias contra la enfermedad de Batten', coordinado por Sara Mole (University College London) y que tiene una financiación total de 6 millones de euros.
El proyecto BATCure, que dará comienzo oficialmente el próximo 1 de enero de 2016 y tendrá una duración de 3 años, persigue avanzar en el desarrollo de nuevas opciones terapéuticas para un grupo de enfermedades raras denominadas lisosomales o Lipofuscinosis Ceroides Neuronales (NCL) o Enfermedad de Batten. En la iniciativa participan 14 instituciones distintas procedentes de 7 países europeos, que proponen seguir una nueva estrategia integrada para identificar genes específicos y tratamientos con pequeñas moléculas para tres tipos genéticos de la enfermedad de Batten que son: CLN3 (el más prevalente a nivel mundial) y CLN6 y CLN7 (los más prevalentes en Europa meridional y mediterránea).
Para desarrollar nuevas terapias para los tres tipos de la enfermedad "BATCure" se dedicará a: (1) crear nuevos modelos, herramientas y tecnologías para desarrollar terapias, (2) definir con mayor precisión la biología de la enfermedad y la función de los genes afectados utilizando modelos celulares, (3) identificar qué vías metabólicas están afectadas, que serán las dianas terapéuticas a utilizar en ensayos preclínicos, (4) extender el registro médico de los pacientes más allá del cerebro, incluyendo el sistema cardiovascular y sistema nervioso periférico, (5) identificar nuevas moléculas para probarlas en modelos de la enfermedad en ratón y (6) proporcionar nuevos mecanismos para involucrar a los pacientes y sus familias con el objeto de preparar próximos ensayos clínicos.
Enfermedad de Batten
Hay más de mil afectados en toda Europa, con una incidencia de 1 en 100.000. Las NCL son devastadoras, causando trastornos genéticos debilitantes que afectan principalmente a los niños, que sufren demencia progresiva y deterioro motor, además de insuficiencia visual y epilepsia.
Esto les lleva a un largo período de completa dependencia de los demás y una muerte prematura. Hay tratamiento paliativo que reduce, pero no elimina, la crisis, de modo que los síntomas empeoran progresivamente en todo el organismo dada la disminución de control por parte del sistema nervioso central. No existe tratamiento curativo en la práctica clínica para ningún tipo de NCL.