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Descubierto un nuevo gen implicado en el desarrollo del Autismo
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AVANCE CIENTÍFICO

Descubierto un nuevo gen implicado en el desarrollo del Autismo

Actualizado 10/10/2015
El Norte de Castilla

El hallazgo ha sido posible gracias al trabajo con ratones modificados geneticamente y podría contribuir a diseñar tratamientos contra la enfermedad

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El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha informado en un comunicado el importante descubrimiento. En una investigación realizada, todo indica que la alteración de la expresión del gen GRIK4 es responsable del desarrollo del trastorno del autismo, una enfermedad que afecta de forma muy dramática a miles de niños cada año.

Ese gen regula la comunicación entre neuronas en el cerebro y con éste estudio se demuestra que su expresión modificada provoca comportamientos característicos del autismo.

El estudio ha sido realizado por un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández de Elche.

El científico Juan Lerma, profesor de investigación del CSIC y director de éste trabajo, explica que "lo que es tremendamente llamativo es que una pequeña variación en un gen conlleve una sintomatología conductual tan acusada, que reproduce en gran medida los trastornos del espectro autista". Los datos demuestran el papel crítico que juega en las enfermedades humanas las disfunciones genéticas.

La comprensión de las enfermedades cerebrales como el autismo requiere entender cómo se definen las perturbaciones que ocurren a nivel molecular, celular y sináptico (redes de comunicaciones entre neuronas). Estas son responsables de las alteraciones conductuales propias de estas patologías, según explicaron los investigadores. La importancia de los genes relacionados con la función sináptica en las enfermedades del cerebro se ha demostrado en estudios que describen variaciones del número de copias de diversos genes. El cambio en el número de copias de genes relacionados con la conexiones interneuronales, se ha declarado, recientemente, como un factor de riesgo en el retraso mental o el autismo.

Los investigadores del Instituto de Neurociencias han logrado un ratón modificado genéticamente que sobreexpresa el gen GRIK4, y han descubierto que estos ratones padecen un deterioro de la interacción social, así como estados de ansiedad y depresión, que son características observadas en niños autistas.

Estas alteraciones del comportamiento en modelos animales vienen acompañadas por modificaciones de la comunicación neuronal en regiones cerebrales encargadas de la actividad social. Los investigadores consideran que sería posible utilizar estos ratones autistas para abordar el estudio de las disfunciones de los circuitos asociados a la enfermedad y diseñar tratamientos específicos.

El estudio ha sido publicado en el prestigioso Journal of Neuroscience.

Fuente El Norte de Castilla

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